【平山病十问十答】-致平山病患者与家属

王洪立，姜建元

复旦大学附属华山医院骨科  复旦大学脊柱外科中心

1.    什么是平山病？

平山病（Hirayama’s disease）又称青少年上肢远端肌萎缩症，1959年由日本学者平山惠造（Keizo Hirayama）首次报道。典型临床表现为：青春早期隐匿发病（多数在15－17岁起病），男性明显多于女性，进展数年(一般不超过5年)后停止发展，但亦有二次波动的报道。主要症状表现为一侧手及前臂的无力(右侧多见)，随后出现手部肌肉萎缩，以小肌肉（大小鱼际肌、骨间肌）显著，随病情发展可出现该侧前臂肌肉不同程度萎缩，一般尺侧较明显，严重时前臂可呈斜坡样改变，少数可累及上臂，亦可见累及对侧上肢，但呈不对称性。多数病人出现“寒冷麻痹”，即患肢暴露在寒冷环境中无力症状明显加重；震颤在安静状态下多不出现，但在患侧手指伸直时常可发生；患者受累肢体腱反射较对侧正常或偶见降低，以肱三头肌腱反射降低相对多见,一般无疼痛、麻木等感觉障碍，无锥体束及括约肌功能障碍等症状

既往认为平山病为一种良性自限性下运动神经元疾病（运动神经元病MND的一种亚型），近年来随着相关基础与临床研究的不断深入，上述观点已逐渐改变，目前多认为平山病为一种屈性脊髓病。最初该病大部分病例由日本学者报道，但近年来中国、印度等地区的临床报道大幅度增多。

2.    如何诊断平山病？

既往日本学者平山惠造提出的平山病临床诊断标准主要基于临床表现和以神经电生理检查为主的辅助检查，同时强调随访5年停止进展才能获得最终确诊。随着屈颈位颈椎MRI相关研究的逐渐增多，其特征性表现对平山病的临床诊断具有较大价值。目前初步形成了临床表现、影像学检查、神经电生理检查三位一体的诊断体系，在三者均符合典型表现、同时明确排除运动神经元病、尺神经损伤等相关疾病后，可对平山病进行早期确诊，以尽早进行针对性临床干预。

3.    平山病的病因是什么？发病机制？

平山病的确切病因目前并不完全清楚。现有的多项影像学和神经电生理研究均证实颈椎屈曲在平山病发病过程中具有重要作用（脊髓动力学说）。同时无论是国内同道的临床报道，还是我们基于大宗病例的临床观察均发现，平山病患者的起病年龄与生长发育高峰存在密切关系（多于生长发育高峰后1~2年起病），结合平山病患者屈颈位MRI的典型表现，目前推测认为青春期颈椎长度获得明显增加，其绝对值远大于脊髓长度变化，从而造成了颈椎长度与脊髓长度的不匹配（生长发育学说）。

4.    平山病是遗传性疾病吗？

虽然有零散报道提示平山病可能与一定的基因存在一定关联，但目前该类报道极少。而且临床上出现平山病家族聚集现象极为罕见，故目前并无足够证据证实平山病为遗传性疾病

5.    平山病一定需要手术治疗吗？

目前越来越多的报道证实平山病手术干预可获得良好的临床治疗效果，手术方式包括：颈椎前路椎间盘切除植骨融合内固定术、颈椎前路单纯钢板内固定术、颈椎后路减压+硬膜悬吊成形术等。但需要指出的是平山病的手术干预必须严格把握临床指征，并不是所有的平山病患者都需要考虑手术治疗。例如对于病情轻微、或已进入平稳期、以及能够坚持佩戴颈围的平山病患者均不需要考虑进行手术干预。

6.    平山病的保守治疗措施有哪些？

严格佩戴颈围是目前比较公认的平山病保守治疗选择，尤其是对病程短及轻度脊髓萎缩的患者。只要能早期诊断、及时佩戴颈围就能减轻年轻患者的功能障碍，但必须尽可能长时间地佩戴。此外，适当理疗及功能锻炼也能在不同程度地缓解患者症状，延缓病情发展。目前尚无公认的治疗平山病的特效药物。

7.    平山病的最终预后如何？

理论上，平山病是一种自限性疾病，具有相对较好的临床预后。但有研究认为部分平山病患者可能出现“二次波动”，即经过一段时间得平稳期后再次出现症状的进行性加重，对于该部分患者往往出现比较严重的功能障碍。

8.    平山病真的罕见吗？

基于近年来公开发表的平山病相关文献数量，以及我们的临床诊治经验，我们发现平山病并非罕见，国内平山病患者数量众多，并呈逐渐增多趋势。正如美国克利夫兰诊所（Cleveland Clinic）Ghosh PS教授在文献中指出的那样：平山病在临床上并非罕见，但在北美等地区临床医师尚缺乏足够的认识，需进一步提高对平山病的认知。

9.    平山病只会影响手部肌肉吗？

对于病程晚期或病情较重的部分平山病患者，前臂尺侧肌肉萎缩并不少见。另外，有部分学者报道少数平山病也可出现上肢近端肌肉（三角肌、肱二头肌）萎缩为主的临床表现，但对于该种类型临床诊断需要尤为慎重。

10.  平山病会不会影响走路？

我们临床发现对于少数病程较长的平山病患者，不仅会出现明显的上肢远端肌肉萎缩，同时出现脊髓明显受损的一些临床症状和体征，如双下肢乏力、行走不稳，膝反射活跃或亢进、Hoffmann征阳性。MRI检查可发现下颈段脊髓明显萎缩变细、脊髓内出现异常信号等脊髓严重损伤的相关征象。

（原创内容，转载请注明出处）