先天性心脏病如何早发现？（如何判断是否患有先心病，常见症状、常用术语有哪些）

下面是一些先天性心脏病的常见症状和体征，通过这些症状和体征容易及早发现先天性心脏病。

紫绀 缺氧的一种常见表现，是指血液中氧气含量低，使血液成分中氧合血红蛋白变少、去氧血红蛋白增多，如果去氧血红蛋白超过5克/100毫升，皮肤和粘膜就会呈青紫色改变的一种表现，也可称为发绀。值得注意的是贫血严重的宝宝虽然缺氧，但也许没有紫绀或者紫绀不明显，因为去氧血红蛋白可能不到5克/100毫升，使妈妈爸爸不能觉察到宝宝有紫绀，这种称为隐形紫绀。另外，正常宝宝口周围及鼻翼两侧因为静脉丛丰富，使皮肤颜色略发紫色，常常被爸爸妈妈误认为是紫绀，产生恐惧，鉴别其实很容易。对没有走路的小宝宝来说，只要看看宝宝的小脚掌就会发现，脚掌没有老茧、皮肤红润，如果有缺氧，小脚掌就显示紫绀；如果没有缺氧，小脚掌就是红扑扑的。对绝大多数宝宝来说，这种方法常常简便有效。

吃奶费力 妈妈爸爸常常抱怨，宝宝吃几口奶就需要停下来，歇一歇，喘几口粗气，然后再接着吃。宝宝吃奶的愿望很强烈，但吃奶量却不多，明显低于正常宝宝，吃奶所花费的时间远远超过正常宝宝，这种现象称之为吃奶费力。如果孩子没有流涕、鼻塞等感冒症状，或者鼻孔被鼻屎堵塞，而排大便又正常，这种现象常常要引起宝爸宝妈的重视，左向右分流的先天性心脏病的宝宝首发的症状常常是吃奶费力，而且病情越重，这种现象越明显，进展越快。这是为什么呢？对于左向右分流的先天性心脏病宝宝来说，因为血液的异常分流导致肺循环血量增多（例如巨大的室间隔缺损，肺循环血量可以是全身血量的2-4倍），但是肺部总的容积没有变，异常增多的血液占据本来是气体的位置，宝宝每次呼吸的气体量必然少于正常，宝宝必须加深呼吸和（或者）加快呼吸来补足正常需求，异常血液分流越多，呼吸越深越快，口咽部这个吃奶和呼吸共用的通道就会产生拥堵，当二者产生矛盾的时候，吃奶只能让位呼吸，毕竟呼吸更重要，吃奶费力、吃吃停停也就是必然的。另外，由于吃奶后肚子胀了，使胸和肚子之间的膈肌上台，挤压了肺的空间，宝宝更觉呼吸费力，不愿意多吃奶了。当然，没有先天性心脏病的宝宝，如果有感冒、肺炎等呼吸道疾病，也会出现吃奶费力，道理是一样的。

点头呼吸 呼吸费力的一种表现，宝宝初期出现呼吸困难时一般会通过增加次数来补充。如何数呼吸次数呢？其实撩开宝宝的小衣服，看看肚子就知道了。宝宝一般以腹式呼吸为主，就是呼吸时肚子一起一伏，起伏一次算一次呼吸。但呼吸次数不能无限增加，超过50--60次/分后宝宝常常通过点头呼吸等方式来加深呼吸，来增加每次呼吸的气体交换量，辅助以耸肩、鼻翼扇动等动作，这些动作会使气道拉直、增宽，呼吸通畅一些，增加通气量，缓解呼吸困难。

以上三种临床症状，从现象上来说都是呼吸系统的表现，是否与先天性心脏病相隔有点远，有没有先天性心脏病直接的指标呢？有，比如心脏杂音及其分级，心脏的大小，心音的强弱等等，但是作为非医学专业人员，这些指标专业性都太强，很难掌握，不便于在普通人群中宣传。其实上面这三个指标虽然都是呼吸系统的指标，但都与心脏密切相关，心脏和肺的功能是密切相关的，因为心脏血液输送的非常重要的两种物质就是氧气和二氧化碳，而肺的主要功能就是进行这两种气体的交换。毕竟人无时无刻不能离开氧气，又时时刻刻需要排除二氧化碳。

生长发育差、消瘦 这是先天性心脏病宝宝的另外一种常见症状。宝宝常常会出现体重增长缓慢、甚至体重不增长，但奶量又没有明显减少。宝宝摄取的营养成分虽然供应不少，但心脏病的分流导致消耗显著增多，就如同漏油的汽车发动机不能带动汽车飞奔一样，宝宝生长发育落后也就不足为奇了。

心前区隆起 心脏在胸腔里，由心脏的大血管将其根部固定，心脏其它部分以大血管为基点，在心包腔内进行自由跳动，与胸腔的各个壁有一定距离，心脏的跳动并不会碰到胸壁，从胸部外是看不到正常心脏跳动的。如果能看到左前胸部区域随着心脏跳动而颤动，明显高于对侧就称为心前区隆起，说明心脏明显增大，病情重。

缺氧发作 临床表现为：常因某种因素诱发，如啼哭、喂奶及排便等，表现为呼吸急促、烦躁不安、紫绀加重、意识丧失或抽搐，重者可突然死亡。发作持续数分钟或几小时，发作后通常表现为全身软弱及昏昏欲睡。

杵状指、趾 指(趾)骨末端背侧组织增生，使甲床抬高所致，常见于支气管扩张、迁延性肺炎、慢性哮喘等慢性肺疾患；肺外因素常见于青紫型先天心脏病。如除外肺部原因后，杵状指可反映紫绀型心脏病变的进展情况。左向右分流的先天性心脏病合并重度肺动脉高压使分流方向逆转，出现紫绀，同时也会伴有杵状指、趾。这时候杵状指常常是错过手术时机的标志。下图所示显示杵状指（这是一个先天性心脏病、室间隔缺损合并重度肺动脉高压、艾森门格综合征双手的照片。）

左向右分流的先天性心脏病初期是吃奶费力，接着是点头呼吸和呼吸道感染增多，如果能度过前面艰难时期，后期则是生长发育差、消瘦和胸前区隆起。

右向左分流的先天性心脏病初期并没有明显异常，逐渐出现紫绀，严重时间断有缺氧发作，吃奶发育影响不明显，有时甚至体重超过正常标准，但表现为虚胖、苍白。

病例 王宝宝，男，11月，山西阳泉人。出生时体重3.1公斤，顺产，母子平安。初期宝宝吃奶挺好的，全家人都很开心，爷爷奶奶期盼已久，王家三代单传，现在终于后继有人了。宝宝是一家人幸福的纽带和源泉。最初，宝宝体重每个月增长约0.8公斤，虽然增长不是很快，但宝宝还比较乖，基本上每天吃饱后就是安静睡觉。大约满三个月后，宝宝奶量虽然增加，但体重增长变慢了，而且吃奶时不像以前那样一口气吃饱，现在是吃吃停停，脑袋上常常渗出细细的汗珠。吃奶时呼吸也比以前粗重，小肚子起伏很大。这种状况似乎慢慢加重，宝爸宝妈虽然觉得有点异常，也没有十分在意，觉得是天气热（当时正是夏天），孩子不愿意吃奶而已。进入秋天了，宝宝6个半月了，体重只有5.5公斤。最近有点感冒，体温38度，没有去医院，宝宝吃了一周的感冒药，就痊愈了。宝妈宝爸也没有太在意。又过了不到一个月，宝宝又感冒了。这次比上次严重，发烧持续了约5天，在县城一家医院输液12天，宝妈宝爸筋疲力尽，因为宝宝生病，两人互相埋怨、争吵，花了6千多元医药费，总算痊愈出院了。仔细一算，这个月体重几乎没有增长。深秋已到，天气更冷了，为了怕宝宝感冒，从来不带宝宝出门，姥姥姥爷也来帮忙照顾宝宝。一家人围着宝宝转，小心谨慎地照顾着。宝宝还不错，将近一个月，基本没有生病，吃奶虽然费力，但奶量缓慢增加到每顿约80-100毫升。体重也增加到7公斤。姥姥姥爷注意到宝宝呼吸很快，呼吸时有些点头耸肩，安静时一分钟也有将近50次，虽然觉得异常，也没有十分在意，毕竟宝宝两次生病，体质偏弱。

冬天到了，感冒流行，妈妈这几天有点咳嗽，为了怕影响宝宝，几乎都不敢抱宝宝，偶尔抱一下，也是带着口罩。但厄运还是降临了，宝宝感冒肺炎，呼吸急促，每分钟60-70次，就诊县城医院儿科，本地医生觉得宝宝病情危重，不敢接受，妈妈爸爸爷爷奶奶心急如焚得带着宝宝连夜赶到省儿童医院，经过一系列检查，宝宝被诊断为先天性心脏病：室间隔缺损（8毫米） 房间隔缺损（6毫米），同时合并支气管肺炎及急性心力衰竭，心率180-190次/分，有可能危及生命，必须马上住ICU，一家人慌作一团。经过抗炎、无创呼吸机支持（通过鼻塞加压给氧）、强心和利尿等治疗，宝宝病情逐渐稳定下来。经过近半个月的治疗，宝宝终于出院了，花费近2万元，体重降到了6.8公斤。出院时看着宝宝可爱的样子，久违的笑容又回到一家人的脸上。但是烦心事接踵而来，医生告知宝宝应该及早去心脏外科进行先天性心脏病的手术治疗。

一家人开始四处打听、上网搜索，看什么医院、哪位医生合适给宝宝手术、什么时间手术、手术花费多少钱、风险多大等等问题，最终选择来北京安贞医院手术治疗。今年春天的某一天，妈妈抱着宝宝、爸爸爷爷奶奶随后，来到我的门诊，宝宝长得非常可爱，非常爱笑，宽宽的脑门，明亮的大眼睛，尖尖的下巴，两腮塌陷，面色有些苍白，头发稀、黄，枕秃很明显，后脑勺的头发几乎磨光了。撩开衣服一看小胸脯，挺瘦的，肋骨清晰可辨，外翻明显，左侧胸部可以看到明显的心脏搏动，局部可以触及明显的震颤。听诊可以发现典型的室间隔缺损杂音：胸骨左缘第3-4肋间Ⅵ/6级喷射性杂音。应家属的要求，立即收宝宝住院，抽血化验，调整心脏3天后在全麻体外循环下经右侧腋下小切口手术修补室间隔缺损和房间隔缺损，手术时间大约2个小时，术后心脏杂音小时，术日晚上脱离呼吸机，四天后宝宝停用血管活性药，已经可以坐在学步车里自由玩耍。复查心脏彩超显示心室、心房水平的分流消失，心脏功能良好，宝宝术后一周出院，花费约4万。宝宝小脸蛋红扑扑的，原来塌陷的两腮已开始长肉肉了。

出院后上个月，宝妈宝爸带着宝宝来复查，一家人乐呵呵的。宝妈说：术后宝宝吃奶明显好转，呼吸明显变均匀了，没有了点头呼吸、耸肩等现象，体重长了差不多2.5公斤。术后没有患过肺炎，仅仅感冒过一次，吃了三天的药就好了，花费不到200元，现在宝宝开始学走路了，虎头虎脑的，每天精力充沛，从早晨起床到晚上睡觉，四处玩耍，从不知道累，爷爷奶奶都有点跟不上了。后来宝妈还间断给我发宝宝成长的照片，每次看到宝宝的照片，我都非常开心。

这个宝宝先天性心脏病虽然发现有些晚，但还是很幸运的，因为肺动脉高压不重。门诊不止一次看到有些先天性心脏病患儿，仅仅是简单先天性心脏病，因为就诊时间太晚了，伴有严重的肺动脉高压，出现紫绀，失去了手术机会，令人感到非常痛心。