一、病因病理
本病为视网膜色素上皮细胞和光感受器细胞的变性。可能与视网膜色素上皮酶系统发育缺陷，铜、锌及牛磺酸缺乏等有关。还有认为本病可能为自身的免疫性疾病。
早期在视网膜中，有视杆细胞进行性的退行病变，周边有色素细胞增生并聚集在视网膜面及血管旁，视网膜动静脉血管内膜增生变厚致管腔狭小；晚期视网膜层由外向内各层组织不同程度萎缩。视盘上胶质增生形成膜状致视盘为蜡黄外观。

二、诊断
(一)临床表现
1．双眼发病，男性多于女性，儿童期起病。
2．早期有夜盲，暗适应功能下降。
3．视野进行性变小。可有环状暗点，进展呈管状视野，而中心视力尚好(中心视野尚存5o—10o)。
4．眼部检查  视网膜血管狭细，赤道部网膜色素上皮细胞变性萎缩及不均匀增生，如骨细胞样的色素沉着。继之色素向后极部发展，脉络膜亦萎缩。动脉更细，静脉旁有白鞘，视网膜呈青灰色。黄斑粗糙或有囊样水肿。视盘呈蜡黄色。临床上还见无色素型视网膜色素变性者，除视网膜看不到色素沉着外，其他表现均如前述。
5．眼电生理检查  早期EOG波形消失；ERG波形降低至熄灭。
6．荧光素眼底血管造影  视网膜血管迟缓充盈；视网膜透见荧光及荧光渗漏；视网膜表层血管扩张及渗漏，脉络膜血管无灌注或延迟灌注。
7．暗适应  早期视网膜锥体功能正常，杆体曲线终末阈值升高。晚期杆体功能丧失而锥体阈值亦升高，形成高位单向曲线(仅代表锥体功能的曲线)。
8．色觉  早期色觉正常，晚期色觉障碍(蓝色盲)。

(二)鉴别诊断
1．梅毒性脉络膜视网膜炎  其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，胡椒盐状改变。夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡黄色。ERG可有振幅降低。梅毒血清反应阳性。
2．妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变  由孕妇在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿生后眼底病变渐进发展，可见视网膜面散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细咆样改变。此病少见。
3．病毒性热疹后视网膜色素变性  多在病初一周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后眼底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。

三、治疗
1．已诊断视网膜色素变性者，应每年定期复诊，查眼底、视野及眼电生理检查。
2．视力下降至0．2时，或有管状视野者，可试用助视镜。
3．有并发白内障者，需行手术治疗，摘除白内障并植人人工晶状体。
4．目前尚无特殊药物治疗。可试用扩血管药及小剂量维生素B、C、E以及锌剂。
5．如合并屈光不正，可用镜片矫正。