大约10%的47，XXY病例是产前诊断的，26%是出生后诊断的。大多数患者从未诊断，这也说明症状体征轻微。男性活产中47,XXY的发生率是1/500到1/800。

最明显决定是否终止妊娠的因素是有无超声异常以及提供遗传咨询者的医学专业。

受累男性个高，但是表型正常，发生语言、神经运动和学习障碍的风险增加。推荐在青春期时开始进行雄激素治疗。50%到80%的受累男性有乳房女性化特征，但通常很轻。如果多余的X染色体来自父亲，运动和语言缺陷会更常见。北京协和医院产科马良坤

Klinfelter综合征在不同年龄时可能的临床表现

年龄

临床表现

胎儿

经常没有

婴儿

经常没有，偶尔有小阴茎，张力低

学步儿童

语言发育迟缓

儿童

生长曲线加速（腿长），学习障碍

青春期

面部、腋毛、阴毛稀少

乳房女性化（50%到80%）

睾丸体积小（<5ml）

长腿、肩膀窄，髋骨宽

成人

不育（无精症）

腿部溃疡

妊娠的处理

妊娠期的处理主要是决定是否继续妊娠或者终止妊娠。如何决定是一个难题，一项产前诊断47,XXY胎儿的随访研究显示患者表型轻微，身体和心理发育方面有变化。

国外大约30%到55%的夫妇在产前诊断47,XXY后全面咨询后选择继续妊娠。做出终止妊娠决定的主要影响因素包括是否有超声异常以及提供遗传咨询者的医学背景。一般的，如果由遗传咨询师而不是产科医生进行咨询多数会选择继续妊娠。

医生如果在产前咨询47,XXY胎儿时需要为父母提供以下信息：

1. 他们的儿子会比较高，但表型正常。

2. 青春期发育通常正常，但是在青春期后建议补充雄激素治疗，可以改善睾酮水平，情绪、社会适应能力和性欲，预防骨质疏松、自身免疫疾病、乳房女性化的发展和宦官体态，但是并不影响生育能力（仍不能生育）。

3. 如果不应用辅助生育技术，他们的儿子不会自然怀孕。

4. 他们的儿子容易发生乳房女性化，但通常很轻微。

5. 他们的儿子可能容易有发育异常及语言、神经运动和学习障碍，智商中等或高于中等，一些研究者认为一个稳定的、积极的养育环境会改善发育结局。

6. 由于语言问题，47,XXY胎儿容易害羞、没有安全感。

7. Klinfelter综合征是在减数分裂时不分离导致的，复发的风险主要取决于母亲的年龄。

Klinfelter综合征患者示意图

（高个、轻度女性化外貌、轻度智力低下、容易没有胸毛、女性型阴毛分布、没有前额秃顶、胡须生长不多、乳房轻度发育、骨质疏松、睾丸萎缩）摘自Griffiths，2002。