本病主要损害视网膜视锥细胞，也伴有不同程度的视杆细胞损害。因此，早期黄斑受累，辨色力障碍；晚期致视网膜色素上皮变性而致色盲.故又有中心型视网膜色素变性之称。

一、病因
本病为遗传性疾病，亦常见散发病例。遗传方式为常染色体显性或隐性遗传。 

   
二、诊断
(一)临床表现
1．眼底改变
(1)静止型视锥细胞营养不良：主要表现为色觉障碍，视力正常或轻度下降。
其中可能有弱视，严重者伴眼球震颤、畏光，黄斑多正常。

(2)进展型视锥细胞营养不良：有进行性色觉障碍及视力减退，晚期有夜盲。
病情进展，双眼黄斑有对称性金箔样反光，显示色素上皮萎缩区如靶心状。亦有的为胡椒盐状改变(为色素小点和色素脱失)。晚期病例，见视盘颞侧苍白，动脉变细。除上述病变外，尚有病例见到周边视网膜为弥漫性色素上皮萎缩及骨细胞状色素沉着，此则应归锥—杆营养不良之列。

2．视野检查  有相对性或绝对性中心暗点，亦可有环形暗点。
    3．色觉检查  早期红绿色盲，晚期全色盲。
    4．荧光素眼底血管造影  黄斑区有强荧光背景，如靶心状改变，围绕一弱荧光中心。
    5．视网膜电图  明视反应降低或消失；暗视反应正常或降低。
    6．暗适应检查  视锥细胞阈值明显升高；视杆细胞阈值正常或升高。

(二)诊断标准
诊断本病依据为：进行性视力减退，畏光并喜暗光下活动，后天获得性眼球震颤，色觉障碍。眼底检查黄斑区有靶心状色素上皮细胞脱失，则可诊断。

(三)鉴别诊断
1．Stargardt病及中心晕轮状视网膜脉络膜萎  缩性遗传性黄斑变性  由荧光血管造影检查可分辨。前者黄斑区椭圆形无背景荧光(脉络膜淹没征)，后者病灶边缘为脱色素强荧光环，中央为脉络膜大血管显影。而视锥细胞变性则黄斑部为靶心状透见荧光改变。

2．良好同心性黄斑变性：此病虽有靶心状眼底改变，但其视杆细胞损害重于视锥细胞，视力接近正常，色觉障碍较轻。

3．氯喹性视网膜病变：眼底改变及荧光素眼底血管造影与视锥细胞变性相似，但有服用氯喹病史可以鉴别。

三、治疗    
本病为遗传性黄斑变性疾病，无特殊疗法，视力下降随年龄增加而进行性加，重，可试用助视器。