马凡氏综合症基因的发现并没有简化诊断。在今后的几年内，诊断还要继续依靠：体格检查，超声心动图，眼科检查和详细的家族史。 北京安贞医院心脏外科中心许尚栋
　　因为马凡氏综合征的特征随年龄地增长而明显，因此在年龄较大的患者中诊断较为明确。但对儿童甚至新生儿也要检查。应由经验丰富的医生进行检查。简而言之，评价应包括以下方面：
　　1．详细的既往史和家族史；
　　2．详细的体格检查；
　　3．散瞳后由眼科医生检查有无晶体脱位；
　　4．心电图和超声心动图检查心血管系统。
　　这一系列检查很重要，不仅是为了诊断，更为了查出需要紧急和长期处理的问题