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1、慢性肺炎或反复肺炎的原因有哪些?
l 原发性纤毛不动综合征
l 原发性免疫缺陷病
l 先天性畸形 气道及肺畸形
心脏先天畸形
l 气管阻塞+支气管扩张
l 反复吸入
l 囊性纤维化(CF)
2、在中国:我们何时怀疑原发性免疫缺陷病(PID)?
反复皮肤软组织感染:婴儿期多发,灶性严重感染,伴或不伴肺部体征,主要见于严重联合免疫缺陷(SCID)、慢性肉芽肿病(CGD)、外胚层发育不良、免疫缺陷(EDA-ID);
早发顽固性血小板减少:临床三联征:湿疹、血小板减少、反复感染。一些不典型的男性患儿仅有血小板减少,早发顽固,血小板体积减少;
严重过敏伴感染;主要见于STAT3或DOCK8基因突变所致的高IgE血症;
婴儿期淋巴细胞绝对计数明显降低,婴儿生长停滞、严重感染、BCG感染、鹅口疮、严重病毒感染;
婴儿期糖尿病伴严重腹泻;
重症EBV感染;
良性淋巴结肿大、巨脾;
婴幼儿噬血综合征;
其他重要线索:
慢性皮肤黏膜真菌感染:APECED、STAT1;
家族史;
侵袭性肺炎链球菌感染:IRAK4;
红皮病:Omenn、SCID+GVHD;
婴儿期肝脾淋巴结肿大:SCID。
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