头面部畸形综合症的患者经常伴有耳聋症状，头面部多发异常可能涉及外耳或中耳结构的畸形，有可能导致严重的听力损失或其他并发疾病。

特雷彻·柯林斯综合征（Treacher Collins Syndrome）是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为下颌骨颜面发育不全。患者除了特征性的脸部外观异常（下眼睑呈V字型缺陷或下垂、眼睛下垂、颧骨发育不全或缺失、嘴巴大、下巴小）、呼吸道狭小外，经常伴有腭裂和听力损失。中国医科大学航空总医院神经外科陈国强

听力损失通常继发于无耳、小耳或畸形耳。研究发现大多数Treacher-Collins综合症患者存在对称性外耳道畸形或听小骨缺失，内耳结构基本正常。大多数患者表现为中度或更严重的传导性听力下降。

皮尔罗宾氏症（Pierre Robin Sequence， PRS）主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致，出生后过小的下颚会使舌头挤在口腔后方，阻碍呼吸，严重者会造成呼吸困难。

患者的听力损失风险高于单纯唇腭裂患者。PRS患者通常表现出双侧传导性听力下降，并且其严重程度大于无PRS的唇裂患者。一般存在明显的中耳积液，无中耳或内耳畸形。因此，可通过鼓膜置管治疗。

Stickler综合症（Stickler Syndrome）是常染色体显性遗传性胶原结缔组织疾病，又称遗传性进展性关节-眼病。主要以眼部、口面部、关节及听力损伤为特征性病变。

Stickler综合征患者最典型的听力损失是感音神经性听力下降，提示病变范围可能包括内耳、前庭蜗神经以及大脑中枢。I型Stickler综合征的听力损失一般较轻，且无明显进展。听力损失在高频区更为常见，大约在4000-8000赫兹之间。部分患者也会出现类似非综合征型腭裂患者的传导性听力下降。

阿佩尔氏综合症（Apert's Syndrome）是一种能阻止骨头正常发育生长的病症。由于婴儿期颅缝闭合引起尖颅和伴指，颅狭小，颅呈锥型或异常尖，眼球突出或眼距过宽，手指黏连，尤以第2、3指最易受到侵犯。

Apert综合征患者中耳疾病、中耳炎和传导性听力损失的发生率很高。内耳畸形常表现为前庭扩大、半规管发育不良和耳蜗畸形。

克鲁宗综合征（Crouzon Syndrome）是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群，常伴颅内压增高症。

畸形主要表现为上颌骨严重后缩、突眼和反牙合。Crouzon综合征患者有时表现为外耳和/或中耳畸形，患者通常因中耳积液、听骨链固定、听小骨畸形或卵圆窗闭锁等而导致传导性听力下降。感音神经性耳聋也有报道，但发生的可能性较小。

Pfeiffer氏综合症（Pfeiffer Syndrome）为一种非典型的尖头并指(趾)畸形，为基因突变缺陷所引起的疾病，同样存在颅缝早闭。传导性听力下降和中耳疾病常见于Pfeiffer综合征患者，也有报道发现混合性听力下降。听力损失最典型的原因是耳道狭窄或闭锁、中耳发育不全或听小骨发育不全。

Ectrodactyly-ectrodermal dysplasia-cleft（EEC）综合症是一种常染色体显性遗传病，会引起手、足、皮肤、牙齿的畸形及唇裂、腭裂。许多EEC综合症患者有传导性听力下降。

Saethre-Chotzen综合征（SCS）是一种罕见的先天性疾病，同样与颅缝过早闭合有关，导致头部呈锥形，面部不对称。患有SCS的个体也有眼睑下垂、眼间距大、手脚轻微畸形（并指）。

较严重SCS患者可能有轻度至中度智力低下或学习障碍。患者耳朵可能低位后旋，或其他轻微畸形，可能存在传导性听力损失或混合性听力损失，存在腭裂时中耳疾病也可导致传导性听力下降。

DiGeorge综合征（DiGeorge Syndrome）即22q11单体综合征，由22号染色体上一个小片段的缺失所致。由于患儿常常伴有上腭、心脏和颜面畸形，故而得名腭心面综合征（Velocardiofacial syndrome）。

大约70%的患者有轻微耳畸形。由于腭裂或其他形式的腭咽闭合不全，患者易患中耳炎，从而导致传导性听力下降。也有散发报告感音神经性听力下降和混合性听力下降病例。

先天性半侧颜面发育不全畸形（hemifacial microsomia, HFM）也称第一、二鳃弓综合征。该疾病的主要临床表现为面部不对称畸形、耳部畸形以及面裂等。

病变多为单侧、个别累计双侧，涉及颅面骨骼、肌肉、软组织、面神经以及外耳的发育不良。耳部畸形可表现为耳前凹陷、耳廓缺失、外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、中耳畸形和颞骨气化不全。传导性听力下降程度从轻度到重度不等，也有耳蜗受累和感音神经性耳聋的报道。

Nagar综合症（Nagar Syndrome）是一种非常罕见的基因病变，患者可能出现肢端面骨发育不全、耳聋、消瘦等症状。

Nager综合征患者通常有耳廓、外耳道和中耳畸形。然而，内耳畸形在这一人群中并不常见。中耳疾病常见，慢性中耳炎和咽鼓管畸形可导致传导性听力损失。感音神经性听力下降不是Nager综合征的典型特征。