原创 地中海贫血的下一代遗传概率情况
2020年12月27日 【健康号】 陈斗佳     阅读 10457

在平时的就诊中,常常有很多的诊断了地贫基因携带者来问诊,他(她)的子女被遗传的情况怎样?会不会很严重?由此萌生了在此给需要的地贫相关人事做一点简要的地贫遗传科普,希望对大家有用。

首先要知道,地贫是一个单基因病,为常染色体隐性遗传病。简单的说来,假设正常基因是A,致病基因是a;地贫患者的基因型则为纯合子aa,具有地贫发病的表型;而地贫基因携带者的基因型为杂合子Aa,表型正常不发病,一般情况下是无症状个体,但是可携带致病基因传给下一代。所以,根据地贫是常染色体隐性遗传病的特点,只有检测为aa的纯合子状态才会发病,为Aa的杂合子是不显示疾病的特征表型。

了解以上简单的情况后,大家还是等不及了,他们不想了解那么多,到底是大A,还是小a,只关心怎么遗传,到底所孕育子女会不会被遗传。

这里,给大家先看一张图,所显示的是遗传概率图,可以直观了解地贫遗传。

通过这张图片,可以知道,如果双亲双方都是地贫携带者,那么子女被遗传的地贫患者就有1/4,地贫基因携带者杂合子为1/2,不被遗传为1/4。

另外一种情况,如果双亲当中有一方是地贫基因携带者,一方正常,那么子女被遗传的情况则是,不会出现地贫患者,被遗传的均为地贫基因携带者,概率为1/2,余下的均正常。

所以,对于地贫,也不是那么可怕,为了降低子女被遗传的风险,找对象前或者备孕前最好做地贫筛查,了解一下双方的情况是最可靠的。大家如果有相关的疑问,可以关注我之后的一些科普动态,或者咨询我。

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陈斗佳
副主任医师
遵义医科大学第二附属...
血液内科,血液科
血友病,地中海贫血,缺铁性贫血,慢性粒细胞白血病,急性早幼粒细胞白血病,急性髓系白血病,淋... 更多
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