粘膜下肿瘤（SMT）起源于构成粘膜下层和固有肌层的组织，并且被正常粘膜覆盖。 食管SMT很少见，占所有食管肿瘤的<1％。 然而，最近内镜的广泛使用导致SMT的检出迅速增加。 ≥90％食管SMT是良性的，但仍存在胃肠道间质瘤和恶性平滑肌肉瘤等恶性肿瘤的可能性。 因此，患者在存在症状或恶性肿瘤可能时需进行切除。 对于食管SMT的切除，对于恶性SMT手术切除可能的的唯一选择，但随着超声内镜、内镜技术和其他装置的发展，通过内镜切除的微创手术变得越来越优于手术切除。

食管黏膜下肿瘤（SMTs）的发病率相对较低，平滑肌瘤占大多数病例（70-80％）。 食道平滑肌瘤通常在20至50岁的人群中检测到。 男性比女性更常见，比例为2：1，约80％发生在食管中下段。 如果它们引起吞咽困难、梗阻、疼痛和其他症状或者如果诊断方法不能排除恶性肿瘤，则需要切除。恶性的食管SMT可是胃肠道间质瘤（GIST）是一种罕见疾病，占比<5％，有恶性风险，甚至可是罕见的恶性平滑肌肉瘤。 粘膜下肿物的确切的患病率尚不清楚，但韩国的一份报告指出，48,926例胃镜检查时，SMT的检出率1.45％，主要位于胃（0.89％），其次是食道（ 0.45％）。

内镜下特点

发现SMT时，第一步是确定肿瘤是胃肠道壁的内的还是外压导致。外压可由正常结构或纵隔肿瘤引起。正常结构包括主动脉弓，左支气管和脊柱。特别是先天性畸形患者需要注意鉴别诊断。此外，据报道，肺癌、复发性食管癌和纵隔肿瘤的淋巴结转移也是外在压迫的原因。外压的特点是大的肿块，通常根据病人的位置或呼吸而改变，病变颜色通常与粘膜相同。然而，黄色隆起则提示为颗粒状细胞肿瘤或脂肪瘤；囊肿或淋巴管瘤则较透亮；和蓝色隆起提示是血管病变，如血管瘤和静脉曲张。此外，一种推荐用于SMT鉴别诊断的方法是用活检钳压迫肿块。当被按压时来自消化道管壁的肿块在可移动。而固体、移动度小的肿块提示为平滑肌瘤、GIST或颗粒细胞瘤。用活检钳按压一个不太坚硬的肿块可形成一个凹陷，通常为脂肪瘤(枕状征)或囊肿（按压导致内的液体扩散：坐垫征)。

超声内镜检查

内镜超声检查（EUS）可以观察SMT的大小、起源层、回声模式和内部特性以及附近的淋巴结肿大。起始层和回声特点对于SMT的鉴别诊断特别有用。与周围正常器官的回声相比，SMT的回声可表现为高回声、等回声、低回声或无回声。

2、在粘膜下层，低回声则提示颗粒状细胞肿瘤或类癌。

3、高回声则提示脂肪瘤。

4、无回声则提示为囊肿、淋巴管瘤或血管病变。

组织学检查

因活检仅从粘膜和粘膜下层的一部分收集组织，故不建议对所有SMT进行常规活组织检查。然而，某些SMT（源自粘膜肌层的病变，例如平滑肌瘤和颗粒细胞瘤）可以通过使用普通活组织检查来鉴定。有时脂肪瘤或淋巴管瘤可以基于活检查后暴露的组织来推断。根据有关SMT恶性肿瘤风险的的研究，的小于2 cm的GIST中有3.7％的为恶性，小于1 cm的类癌中2％的出现转移。因此，最近的指南建议对大于2厘米（美国和欧洲指南）或1厘米（日本指南）的SMT进行组织学诊断。然而，目前使用EUS的活检技术，例如细针抽吸和Tru-Cut活检，诊断准确度为52-86％。细针穿刺不能提供足够量的组织来区分SMT，Tru-Cut活检操作相对较困难。最近文献报道使用普通胃镜下Tru-Cut活检对于大于2cm的食管SMT的诊断非常有用。具体方法是非超声内镜引导下用装载的TCB针轻轻刺破肿瘤，然后将针推进至2cm，并将组织拉入鞘内，将每个获得的样本放到组织托盘内，并使用10％福尔马林固定组织用于组织学检查。

治疗食管SMT

最近内镜粘膜下手术的广泛使用使得内镜诊断和治疗食管SMT成为可能。内镜黏膜下剥离术（ESD）使得对固有肌层中的SMT进行病理学检查成为可能，被称为内镜去顶技术，因为它涉及切开覆盖在可疑的GIST病变上的粘膜，以确认肿瘤组织，并使用活检钳获取活检样本。仅内镜切除术通常就足以实现肌层或粘膜下层smt的完全切除。然而该技术的组织学切除率仍仅为78%左右，在低于5%的患者中，常导致术中肿瘤破裂及穿孔、出血等并发症。新技术包括内镜粘膜下隧道剥离术(ESTD)和内镜肌层剥离术 (EMD)。ESTD共分5个阶段，首次用于食管贲门失弛缓症的治疗。首先，将粘膜下液注射到病变近端约5厘米处，然后进行2厘米的粘膜切开，将内镜插入粘膜下层。之后用刀切开粘膜下层，形成粘膜下隧道，直到达到SMT远端1 - 2厘米。然后，切除SMT。用夹子封闭粘膜近端切口。EMD不同于ESD，因为它需要对黏膜进行预切。然后用钝性分离法(在肿瘤和肌层之间推挤)分离病变，而不用电切，以减少对肌层的损伤。最后黏膜近端切口用钛夹闭合。

结论

随着对SMT的兴趣日益增加以及内窥镜设备和技术的发展，SMT的诊断和治疗最近取得了很大进展。 现在， 小于2 cm的肿瘤进行很安全的进行内镜切除， 较大的肿瘤、起源于固有肌层的SMT进行内镜切除时因穿孔风险较高，过去这些SMT常被手术切除。

现在治疗性内窥镜检查和腹腔镜手术的进展已导致焦点从最大开口转移到最小开口的手术。自然孔腔腔镜手术（NOTES）代表了通过胃肠道壁进入腹腔的一种方法，而不需要在皮肤开切口。这种方法吸引病人之处在于没有手术疤痕。与传统手术相比，NOTES具有许多优点，可减少切除手术相关并发症，可避免伤口感染，减少粘连，降低肠梗阻发生率，恢复更快，术后疼痛更少以及无腹壁疝。内窥镜粘膜下手术（ESS）源自NOTES的概念。自20世纪末期内镜切除术首次用于切除早期粘膜内癌以来，治疗性内镜检查进展迅速。治疗性内窥镜引入了NOTES的概念，使手术能够超越粘膜。 2004年Kalloo等人首次描述了实验性经胃腹腔镜手术。在猪模型中胃镜下通过针刀切开胃壁进入腹腔，检查腹腔并获得肝活检标本。用夹子封闭胃壁切口。粘膜瓣安全瓣（SEMF）技术是基于使用粘膜下层作为内镜干预的实际工作空间的概念。这项技术提供了保护性的粘膜下隧道以防止腹腔污染，并且可以单独使用夹子闭合粘膜开口。现在内镜下隧道技术因粘膜瓣安全瓣的保护大大降低了消化道穿孔导致严重腹腔感染等并发症带来的风险，内镜下切除食管SMT已经成为一种安全、有效的手段。