神经母细胞瘤是婴儿期最常见的颅外实体肿瘤之一。来源于肾上腺髓质或交感神经节。由于交感神经节从颅底延伸到尾骨，神经母细胞瘤可发生于交感肾上腺轴的任何部位，包括颈部、腹部、肾上腺以及盆腔等区域。神经母细胞瘤的临床表现因发病部位和疾病程度的不同而呈现出高度异质性。大多数神经母细胞瘤起源于腹部（65%），其中一半以上起源于肾上腺。诊断时的中位年龄为17至18个月，约40%的患者在诊断时不到1岁。一般来说，1岁以下的婴儿预后良好，部分患儿肿瘤可自发消退，而18个月以上的儿童需要手术、标准的化疗、放疗或骨髓干细胞移植等治疗。值得注意的是，与先天性神经母细胞瘤相关的生物学预后因素在这些年龄较大的儿童中具有差异。本文将对先天性神经母细胞瘤的发病机制、临床表现和治疗方法进行介绍。先天性神经母细胞瘤定义为出生第一个月内发生的神经母细胞瘤。