先天性神经母细胞瘤最常在妊娠33至36周的胎儿超声检查中被检测出。大多数神经母细胞瘤是通过超声检查偶然发现的，没有任何母亲或胎儿窘迫的迹象。然而，母体出汗、呕吐、潮红、头痛和紧张情绪的产生被归因于胎儿先天性神经母细胞瘤导致的儿茶酚胺激增。母体继发神经母细胞瘤儿茶酚胺激增而患高血压的风险将增加，胎盘性神经母细胞瘤转移病例中也出现过母体先兆子痫。此外，胎儿水肿可能发生在明显的转移性肿瘤中并导致不良预后，因为水肿会压缩胎儿关键的血管结构，从而导致高输出量心力衰竭。

   超声技术的普及使得越来越多的先天性神经母细胞瘤在产前即被检测出。大约75%的神经母细胞瘤发生于肾上腺，其中一半以上位于右肾上腺。根据超声影像，肾上腺神经母细胞瘤可分为3种不同的形态：1)长度从2到4厘米有并有持续的产前扩张倾向的实体肿块；2)低回声囊性肿块；3)混合低回声和回声的囊性肿块。一半的先天性肾上腺神经母细胞瘤本质上是囊性的，这必须与肾上腺出血区分开来，肾上腺出血是新生儿肾上腺肿块出现的最常见原因，发病率为每1000新生儿中1.9例。肾上腺出血也同样好发于右肾上腺，并可根据特定的出血的年龄表现为囊性肿块。超声检查中出现肾上肿块的胎儿随后需要进行磁共振成像(MRI)检查，以区分神经母细胞瘤与膈下肺隔离、先天性肾上腺增生、脾囊肿、肠重复囊肿、尿瘤或肾上腺出血。此外，胎儿MRI在区分不常见部位先天性神经母细胞瘤，包括后纵隔（～20%）、骨盆（<5%）和颈部（<5%）时也是必要的。