复发性流产指妊娠28周之前与同一性伴侣连续发生3次或3次以上的胎儿丢失。发病率1-5%。病因复杂，包括遗传因素、免疫失衡、内分泌异常、血栓前状态、子宫结构异常、生殖道感染、不良环境和心理等。
1、染色体异常
1.1胚胎染色体异常（数目异常：非整倍体，16、22、21、15、18三体多见，16三体发病率高，为高度致死性三体；结构异常：CNVseq，可以发现小于1kb的微缺失和微重复）
1.2夫妇染色体异常．
平衡易位、罗伯逊易位、倒位
平衡易位是两条染色体同时发生断裂，断裂片段相互交换后形成两条衍生染色体。

罗伯逊易位：发生于近端着丝粒染色体，是易位的一种特殊形式，
非同源罗伯逊易位，6中类型配子，1种正常，1种为平衡型配子，其余4个为不平衡配子，可引起流产、畸胎、死胎。
同源罗伯逊易位，配子只有形成易位三体或单体可能，100%发生流产或畸形胎儿。

倒位：是指1条染色体发生2处断裂，形成3个节段，中段倒转180度后再链接形成的1条重新排列的染色体。
臂间倒位、臂内倒位

2、染色体的多态性
异染色质变异，常发生于1、9、16号染色体、D组、G组染色体以及Y染色体染色质区。

3、基因异常
3.1易栓症基因

MTHFR基因是叶酸代谢和甲硫氨酸通路中的关键代谢酶，

3.2免疫相关基因多态性
3.3其他基因