原创 哪些帕金森病患者建议做基因检测?
2022年09月17日 【健康号】     阅读 959

基因改变可以导致帕金森病。多数的散发性帕金森病是没有遗传倾向的,这些患者不存在基因缺陷,因此不会遗传给后代,这些患者一般年龄偏大,没有帕金森病的家族史,不需要过于的担心,帕金森病药物治疗效果好,一般也不需要做基因检测。约10%的帕金森患者有家族史,可以为常染色体显性遗传,部分患者可以呈常染色体隐性遗传,这些患者一般发病年龄小,多在40岁以前发病,甚至有些患者10岁左右就有临床表现,发病年龄早的患者称早发型帕金森病,表现不如晚发型帕金森病典型,甚至几年都没有明确诊断和正确治疗,药物治疗效果差,有的以至于误诊,因此,对于早发型帕金森病,一般建议患者做基因检测,明确致病基因及表型,明确帕金森病亚型。发病龄越早,携带帕金森致病基因突变的概率越高。 至今已鉴定克隆了20余个帕金森致病基因,其编码的蛋白涉及氧化应激、线粒体功能、蛋白酶体功能、溶酶体与自噬、多巴胺能代谢以及免疫炎症通路等方面。常见的致病基因包括)LRRK2基因、SNCA基因、Parkin、PINK1、DJ-1基因、GBA基因、PLA2G6基因、ATP13A2基因等。

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