缺铁性贫血是最常见的贫血，在婴幼儿、孕妇及育龄期女性群体中发病率很高。
     缺铁的原因主要有：婴幼儿辅食添加不足、青少年偏食、妇女月经量过多、怀孕导致铁需求过多，以及某些疾病（如萎缩性胃炎，胃切除，消化道肿瘤或痔疮、息肉引起长期便血等。
    缺铁性贫血很容易诊断，经过口服药物补铁治疗，并且纠正缺铁病因后（如治疗肿瘤、息肉，或分娩后），大部分患者贫血都可以获得纠正。但有些患者贫血顽固，即使经过静脉补铁后，仍存在贫血。一个简单的缺铁性贫血如此难治，让人费解。这时需要想到一种少见的，遗传性的缺铁性贫血——铁难治性缺铁性贫血。
    顾名思义，铁难治性缺铁性贫血，就是经过铁剂治疗仍疗效不佳的缺铁性贫血，具体说来就是口服铁剂治疗无效，静脉注射铁剂后贫血仅能部分改善。此病发生的主要原因是基因突变导致肠道吸收铁障碍以及机体体内利用铁的障碍。
    1981年，国外报告了同一家庭3例严重缺铁性贫血儿童患者，他们并没有铁摄入不足及消化道失血等缺铁原因，但口服补铁治疗无效。其中2例患儿口服铁剂2小时后，血清铁并没有明显升高；静脉补铁治疗后，血清铁蛋白虽有升高，但贫血仅仅轻微改善，这与大部分缺铁性贫血患者的治疗反应完全不同。
    对铁难治性缺铁性贫血进行家系分析，结果表明该病为常染色体隐性遗传疾病；发现患者均存在TMPRSS6基因纯合子或复合杂合子突变。
    鉴于此，当缺铁性贫血患者经过去除病因、口服补铁甚至静脉补铁效果不佳时，应该考虑到此病可能，及时进行相关检查明确诊断。