点点滴滴,为了您的健康打开
关注数内容数
26221

桑艳梅

乌镇互联网医院

主任医师/教授 博士生导师 北京儿童医院-内分泌遗传代谢科


发布了文章

容易导致儿童性早熟的食品有哪些?

性早熟儿童在我国呈逐年增多趋势,其病因繁多,其中饮食因素是性早熟发生的重要原因之一。容易导致性早熟的食品主要包括下列几大类,家长应引起足够的重视:1、催长肉类:鸡肉等。2、药膳如雪蛤、冬虫夏草、桂圆、人参(包括西洋参等)等.3、鸡鸭等家禽的脖子和内脏4、反季节水果5、油炸食品6、保健品如某些标榜能让孩子'长高长壮’的口服液,牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王浆、花粉制剂等。本文是桑艳梅版权所有,未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨参阅

发布了文章

什么是儿童性早熟?

儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现性征发育的情况。其病因繁多。    根据性腺轴是否真正的启动,儿童性早熟主要可分为真性性早熟和假性性早熟两大类。不同的类型病因不同,处置原则也不尽相同。    性早熟严重危害着患儿的身心健康。如处置不当,会导致贻误病情、骨龄增速、月经提前、成人终身高变矮等一系列问题。因此,如发现患儿出现性早熟的表现,应尽早带患儿到医院就诊,以便明确性早熟的病因和类型,使患儿得到正确的诊断和治疗。本文是桑艳梅版权所有,未经授权请勿转载。本文仅供健康科普使用,不能做为诊断、治疗的依据,请谨参阅

发布了文章

什么是先天性高胰岛素血症?如何进行分型及诊治?

一、什么是先天性高胰岛素血症?        先天性高胰岛素血症(CHI)是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。其发病率极低,约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大,随着诊疗技术的不断提高,先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。如不能及时诊治,严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤,严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教,提高医生和家长对本病的认识,使患儿尽早的获得诊治,是一个迫在眉睫的问题。 二、如何判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型        精确判断先天性高胰岛素血症患儿的组织学类型,对患儿治疗方案的确立和手术方式的选择均有重要的指导意义。目前术前判断患儿胰腺的组织学类型主要通过两种方式:        (一)18F-L-Dopa PET-SCAN 胰腺扫描技术:通过该技术判断患儿胰腺组织学类型的精确度约为90-95%左右。        (二)致病基因测序分析技术。建议在有条件的地区,确诊后,应尽快对患儿进行先天性高胰岛素血症的致病基因突变分析。根据患儿的致病基因测序结果,可以初步判断患儿胰腺可能的组织学类型,结合患儿胰腺的扫描结果,则可以更为精确地判断患儿胰腺的组织学类型。 三、先天性高胰岛素血症患儿为什么要进行相关致病基因检测?        随着研究的不断进展,先天性高胰岛素血症迄今已经发现了11种致病基因,临床分为10种遗传学类型。对CHI患儿进行致病基因的检测意义重大,主要包括下列几个方面:        1、有助于明确患儿发病的真正原因。这是一个困扰许多患儿家长的普遍性问题。        2、有助于判断患儿胰腺的组织学类型。根据致病基因检测结果结合患儿的临床特征、胰腺扫描结果可以更精确地判断患儿胰腺的组织学类型,从而制订更为科学合理的治疗方案。        3、有助于判断患儿的疗效和预后。携带不同致病基因突变的患儿,其疗效、预后和疾病的转归也不尽相同。        4、有助于优生优育。根据患儿及父母基因检测的结果可以判断患儿致病基因的突变来源。突变是来自父亲?母亲?还是新生突变?明确突变的遗传方式对于家族优生优育具有重要意义。再结合先进的产前检查技术,可以最大限度地避免再次生出同样的患儿。建议条件允许的家庭和地区,患儿确诊后应尽快进行CHI相关致病基因的检测。        国外研究资料显示:约50%的CHI患儿可以检测到相关致病基因的突变。另有约50%的患儿致病基因尚不明确。提示本病有着复杂的致病机理。 四、先天性高胰岛素血症的主要治疗药物有哪些?        先天性高胰岛素血症的主要治疗药物包括二氮嗪和奥曲肽。        二氮嗪是先天性高胰岛素血症治疗的首选药物。一般于患儿确诊后先试用7-10天。剂量范围:5-15mg/kg/天,以观察患儿对二氮嗪治疗是否有效。如果患儿经试用二氮嗪无效,则下一步可选用奥曲肽进行治疗。其剂量范围是:5-20ug/kg/天。多数对二氮嗪治疗无效的患儿会对奥曲肽治疗有效。但该药价格昂贵,每日需要多次皮下注射给药,且容易产生快速耐受性,大大限制了其在临床的广泛和长期应用。 五、先天性高胰岛素血症的手术方式主要有哪些?        先天性高胰岛素血症的手术方式也是家长极为关注的问题。根据患儿不同的胰腺组织学类型,先天性高胰岛素血症的主要手术方式有两种:胰腺部分切除术和胰腺次全切除术。前者适用于局灶型的CHI患儿,只须将含有局灶性病变的胰腺部分切除就可以了,该型患者普遍预后较好。胰腺次全切除术适用于弥散型的CHI患儿,需要切除约95-97%的胰腺。该型患儿的手术效果和术后转归多较复杂,术后仍需要进行长期的临床观察和随访。 六、先天性高胰岛素血症预后如何 ?        先天性高胰岛素血症的预后取决于患儿所患的高胰岛素血症类型及严重程度。最严重持久的并发症是脑损伤,患儿还表现学习能力低下、低血糖发作性症状、脑瘫等。        对二氮嗪治疗有效的患儿远期预后良好,但需要经常到医院复诊,以确保用药的安全性并进行药物剂量的调整。        弥散型患儿行胰腺次全切术后,仍会有高胰岛素血症的危险,患儿术后可能依然需要频繁的喂养和内科药物治疗以阻止低血糖的发生。 有些患儿因复发需要多次行胰腺手术,也有些患儿可因胰腺切除过多而患永久性1型糖尿病。由于胰酶的丢失,有些患儿会出现肠道食物吸收障碍,必要时可行胰酶替代治疗。局灶型患儿成功地切除病变胰腺部分后,即可获得治愈。此型患儿不存在患糖尿病或肠道食物吸收障碍的危险性。        部分先天性高胰岛素血症患儿,随着年龄的增加,病情可自行缓解。研究资料显示:基因检测未发现CHI致病基因突变的患儿,自行缓解率显著高于已发现CHI致病基因突变的患儿。因此,及时正确的CHI致病基因检测对于患儿预后的判断也具有重要意义。

发布了文章

什么是儿童早老症?

       儿童早老症又叫早老矮小病、早衰综合征。全球平均每400万到800万个新生儿中就有1人患有早老症。患病的孩子虽然出生时看似正常,但一年多后就会出现加速衰老症状。他们的衰老速度相当于正常儿童的5至10倍,通常在13岁左右因心脏病发作或中风等而死亡。该病病因未完全明了,可能为常染色体隐性遗传。        早老症的主要临床特征之一,是生长发育障碍,使病儿成为侏儒。在婴儿期,患儿就生长缓慢,一周岁以后,生长更加缓慢。10岁后,依然如4—5岁的小儿。到18岁,平均身高仅有l17厘米。并有与年龄极不相称的老态。        早老症患儿全身削瘦,皮脂缺乏,青筋暴露,皮肤丧失弹性,眉毛头发稀疏,甚至全部脱光。头部相对较大,看上去似乎有脑积水,鼻呈钩形而突出,下颌狭小,使面部呈鸟形脸等。        一些老年性疾病,可以在5岁的早老症小儿身上出现。例如:高血压病、心绞痛、骨质疏松症,甚至发生中风等。        早老症病人常在第二个10年中被心肌梗塞夺去生命。目前,世界上只有一名早老症病人活到26岁。

发布了文章

如何进行新生儿高苯丙氨酸血症筛查?

       采集出生72 h(哺乳6~8次以上)的新生儿足跟血,制成专用干血滤纸片,采用荧光法或串联质谱法(MS/MS)测定血Phe浓度进行HPA筛查。        早产儿因肝功能不成熟可导致暂时性HPA,发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血Phe浓度增高,蛋白摄入不足可导致假阴性,有上述情况时判断需谨慎,有必要进行复查。        筛查原标本血Phe浓度>120 μmol/L,或同时伴有Phe/Tyr>2.0为阳性,需召回复查,复查仍阳性则需进行进一步鉴别诊断。

发布了文章

什么是高苯丙氨酸血症?

       高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin, BH4)缺乏,导致血苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)增高的一组最常见的氨基酸代谢病。        HPA的定义:血Phe浓度>120 μmol/L(>2 mg/dl)及血Phe与酪氨酸(Tyrosine, Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0统称为HPA [8,9,10]。        HPA的病因与分类:HPA根据病因分为PAH缺乏症和BH4缺乏症二大类,均为常染色体隐性遗传病。

发布了文章

矮小症有哪些类型?

       矮小症病因繁多,有许多不同的分型方式。根据患儿形体外观是否匀称,可分为两大类:匀称性身材矮小、非匀称性身材矮小。        非匀称性身材矮小临床相对少见,主要包括软骨发育不全、佝偻病、先天性甲低等。        匀称性身材矮小临床比较多见。主要包括:生长激素缺乏症、低出生体重儿、家族性身矮、疾病性身矮、青春期发育延迟等等。        生长激素缺乏症的患儿对生长激素多有着良好的治疗效果。非生长激素缺乏的患儿,对生长激素也有一定的治疗效果,具体疗效因病因而不同。

发布了文章

什么是新生儿糖尿病?

       新生儿糖尿病(NDM)是指出生后六个月之内出现的糖尿病,属于糖尿病的特殊类型。是由于单基因突变导致的,迄今已发现了十几种与之相关的基因,主要包括ABCC8、KCNJ11、GCK等。其遗传发病机制与儿童1型糖尿病迥然不同。        其发病率极低,在活产新生儿中,其发病率约为三十万至五十万分之一。由于对本病的认识不足,临床往往被诊断为1型糖尿病,终身应用胰岛素治疗。        根据是否能够自发缓解,NDM可分为两大类:部分患儿可在1岁半之前自行缓解,称为暂时性新生儿糖尿病(TNDM)。多数患儿新生儿糖尿病将持续终生,称为永久性新生儿糖尿病(PNDM)。        ABCC8、KCNJ11是编码ATP敏感性钾通道的基因。国内外大量研究发现:这两个基因是新生儿糖尿病的主要致病基因。部分携带这两个致病基因的患儿会合并癫痫、肌无力等神经系统的症状。        进一步的临床研究发现:部分携带这两个致病基因的患儿对口服降糖药格列苯脲治疗有效,可以从胰岛素治疗改为口服降糖药治疗,从而大大提高患儿的生存质量并能有效地改善患儿的预后。        因此,新生儿糖尿病一旦确诊,建议家长尽早对患儿进行NDM相关致病基因的检测,这对于明确患儿的病因、制定科学合理的方案、改善患儿的预后以及优生优育等均有着重要的理论意义。

发布了文章

桥本氏甲状腺炎是怎么回事?

       桥本氏病(桥本甲状腺炎)是由于自身免疫引起的一种慢性甲状腺炎,属于自身免疫性甲状腺疾病之一。于1912年由日本桥本策(Hashimoto)博士首次报告而得名。其病程漫长,是一种常见的内分泌疾病。        桥本氏病是一种器官特异性自身免疫病,发病机制尚未完全阐明,可能是在遗传易感性的基础上,出现先天性免疫监视缺陷,造成免疫功能紊乱,产生针对甲状腺的体液免疫和细胞免疫反应,致使甲状腺滤泡上皮破坏而致病,自身免疫反应的强度与病情密切相关。        本病多见于女性,且多发生于30-50岁之间。近年来,儿童桥本氏病的诊断率逐年提高,部分患者因临床症状轻微,极易被忽视,因此对本病应引起必要的重视。        本病起病缓慢,初起时常无特殊感觉,但可见最突出的表现——甲状腺逐渐呈对称性增大,质地硬韧,边界清楚,部分患者可有压迫症状。        发病时甲状腺机能可正常,少数病人早期可伴有甲亢表现,到了甲状腺破坏到一定程度时,多数患者便会出现甲减的表现,如疲乏、嗜睡、怕冷、记忆力差、智力减退、皮肤苍白并发凉干燥粗厚、食欲不振而体重增加、眼睑浮肿和双下肢浮肿(但按之无凹陷,粘液性水肿)等。        本病进展缓慢,临床可以出现甲亢、甲功正常、甲减等多种表现,故需根据不同的临床表现予以不同的治疗。大部分患者因最终导致甲减,而需要终身服用甲状腺素类药物治疗。        日常生活中,应少吃含碘的食物、定期复查甲状腺功能及甲状腺B超等,并根据化验结果酌情调整药量。

发布了文章

新生儿甲减如何治疗?

       新生儿甲减一经确诊,应尽快开始选用优甲乐(L-T4)进行治疗,在1-2周之内使患儿血清T4恢复到正常水平,2-4周血清TSH恢复至正常水平。        L-T4的起始剂量是10-15 ug/kg/d, 每日一次,清晨空腹顿服。        各种病因的L-T4推荐剂量:甲状腺发育缺如:15ug/kg/d。异位甲状腺:12ug/kg/d。甲状腺激素合成障碍:10ug/kg/d。

发布了文章

生长激素有哪些剂型和种类?如何使用?

生长激素的剂型:有水针剂、粉针剂两种剂型。水针剂可以直接使用。粉针剂需要自行配制后才能使用。 生长激素的用法:        普通生长激素:每晚睡前,皮下注射。        长效生长激素:每周一次,睡前皮下注射。适用于经济条件好、或因住校等原因不便每天注射生长激素的人群。 生长激素的用量:        生长激素缺乏症:每天每公斤体重0.1单位。        非生长激素缺乏性身矮:每天每公斤体重0.15-0.2单位。        在治疗过程中,生长激素的剂量应根据患儿的体重变化及疗效适时进行调整,以获得最佳治疗效果。

发布了文章

如何筛查先天性甲减?

       国际上通常采用的筛查指标是足跟血TSH(滤纸干血斑标本)。足月新生儿采血时间为产后48h-4d。        如果在出生1-48h采取标本,可能会受到新生儿出生后TSH脉冲式分泌的影响,产生假阳性结果。        中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定:足月新生儿出生72h-7d之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7d采取标本。        TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定,一般大于10-20mIU/L为筛查阳性。

发布了文章

如何诊断新生儿甲减?

       如果足跟血TSH筛查阳性,需要立即召回患儿进行血清甲状腺功能指标检查(采取静脉血标本)。        具体诊断的参考标准如下:        原发性甲减:TSH大于9mIU/L,FT4小于0.6ng/dl。        原发性亚临床甲减:TSH大于9mIU/L,FT4正常(0.9-2.3ng/dl)。        TBG缺乏: TSH正常(小于9mIU/L); FT4正常(0.9-2.3ng/dl);TT4减低(小于5ug/dl);T3RUR 大于45%。        中枢性甲减: TSH小于9mIU/L或者正常;FT4减低(小于0.6ng/dl。)TT4减低(小于5ug/dl)。        此标准依据出生两周左右的新生儿参考值制定,临床医师判断时,应充分考虑到各年龄正常值范围和不同实验室测定试剂及其方法的影响。(诊断标准由各地实验室根据本实验室的参考值确定)        先天性甲减诊断确定后需进一步检查病因。如原发性甲减需要做甲状腺B超、甲状腺扫描、血清Tg和甲状腺阻断抗体测定。        中枢性甲减需要做TSH beta 基因分析、TRH受体基因分析、其他垂体激素测定、视神经和下丘脑-垂体的MRI检查等。

发布了文章

容易引起儿童性早熟的食品有哪些?

       性早熟儿童在我国呈逐年增多趋势,其病因繁多,其中饮食因素是性早熟发生的重要原因之一。容易导致性早熟的食品主要包括下列几大类,家长应引起足够的重视:        1、催长肉类:鸡肉等。        2、药膳        如雪蛤、冬虫夏草、桂圆、人参(包括西洋参等)等。        3、鸡鸭等家禽的脖子和内脏        4、反季节水果        5、油炸食品        6、保健品        如某些标榜能让孩子‘长高长壮’的口服液,牛初乳、蛋白粉、蜂蜜、蜂王浆、花粉制剂等。

发布了文章

什么是剩余生长潜能?

       所谓剩余生长潜能,是指在生长期,某个特定骨龄时,孩子们还能在骨骺闭合之前再长多高的能力,也就是对成年终身高还能再贡献多少的能力。        长骨骨骺是决定孩子的剩余生长潜能的主要因素,而骨龄与长骨骨骺愈合或成熟程度有着密切的相关性,由此骨龄在剩余生长潜能中起着重要的决定作用。        剩余生长潜能受到诸多因素的影响,如运动锻炼,饮食,睡眠和情绪心理等社会因素的影响。

发布了文章

什么是1型糖尿病?

       1型糖尿病(T1DM)一种多基因遗传的慢性自身免疫性疾病。迄今已发现了几十种与之相关的基因。其中,组织相容性复合体 (HLA-Complex)是1型糖尿病的主要致病基因,约构成1型糖尿病遗传因素的50%。        在特定条件下,携带1型糖尿病易感基因的个体,由于病毒感染等因素诱发了针对胰腺beta 细胞的自身免疫反应,导致胰腺beta细胞逐渐被破坏。当beta细胞被破坏至90%以上时、病人就会出现“多饮、多食、多尿、消瘦”等三多一少的糖尿病症状。        1型糖尿病是儿童糖尿病的主要类型。一旦确诊,需要终身应用胰岛素进行治疗。

发布了文章

什么是先天性高胰岛素血症?

       先天性高胰岛素血症是儿童期严重性、复发性低血糖的主要原因之一。以低血糖状态下过高的胰岛素分泌为特征。        其发病率极低,约三万至五万分之一。但由于我国人口基数大,随着诊疗技术的不断提高,先天性高胰岛素血症的患儿群体呈逐年扩大趋势。        如不能及时诊治,严重频发性低血糖会导致不可逆性脑损伤,严重危害着患儿的身心建康。加强科普宣教,提高医生和家长对本病的认识,使患儿尽早的获得诊治,是一个迫在眉睫的问题。

发布了文章

什么是小青春期?

       小青春期是指男性婴儿从出生到6个月龄的一个窗口期(女性婴儿从出生到约2—3岁),此期体内诸多性激素水平出现短暂的迅速上升,达到近似青春期的分泌水平,而后降低。        出生时,下丘脑-垂体-性腺(睾丸或卵巢)轴作为体内重要内分泌调节系统之一,已基本完成建立。离开母体后不久,男性婴儿在数分钟之内就开始调试其生殖内分泌系统的运行功能,分泌的雄激素水平最高可达到正常成年男性水平的低值。此时,睾丸轻度增大、有阴茎勃起,甚至可一过性地表现为颜面少许粉刺,此现象可持续到约半岁左右。        女婴的反应稍慢一些,在出生后几小时之内开始调试自己的生殖内分泌系统。此时,这一系统还不十分稳定,可间断地分泌雌激素。极少数新生女婴儿,由于母体来源的性激素水平突然下降,可能出现假月经现象。部分对雌激素敏感的女婴可出现程度较轻的乳房发育。这些表现一般持续时间不长,并且不十分明显,但可出现在2岁之前。婴幼儿期的这种表现,极其类似于真正青春发育的过程,医学上形象地把它称之为“微小青春期”。        小青春期通常会自愈,一般不需要治疗。但临床上对于有性发育迹象的小婴儿应进行性激素水平的检测和子宫、卵巢等超声影像学检查。当子宫、卵巢、卵泡有增大时,要考虑性发育异常类疾病,并进行详细检查,以其使患儿获得早期诊断与治疗。

发布了文章

什么是儿童性早熟?

       儿童性早熟是指女孩8岁前、男孩9岁前出现性征发育的情况。其病因繁多。        根据性腺轴是否真正的启动,儿童性早熟主要可分为真性性早熟和假性性早熟两大类。不同的类型病因不同,处置原则也不尽相同。        性早熟严重危害着患儿的身心健康。如处置不当,会导致贻误病情、骨龄增速、月经提前、成人终身高变矮等一系列问题。因此,如发现患儿出现性早熟的表现,应尽早带患儿到医院就诊,以便明确性早熟的病因和类型,使患儿得到正确的诊断和治疗。

暂无更多

关注

挂号

问TA