指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝多发生于40岁以上，女性（尤其是肥胖的经产妇)多于男性。

目前普遍将形成食管裂孔疝的原因分为先天性和后天性两种，先天性因素有膈肌食管裂孔的发育不良和先天性短食管，如膈肌右脚部分或全部缺失，膈食管裂孔较正常人宽大松弛或裂孔周围组织薄弱，使腹腔脏器，尤其是胃囊的上端“有机可乘”而向上疝入胸腔。有些食管裂孔疝同时伴有先天性短食管，使胃向尾端迁移时停顿在胸腔内，食管的延长也因此而停顿，使食管胃结合部位于横隔上方。这是食管裂孔疝发生的先天因素，比较少见。

食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响；食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下3方面的表现： 

1、胃食管返流症状 

　 表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。　 

2、并发症相关症状 

(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。 

(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。 

(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。 

3、疝囊压迫症状 

　 当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。

治疗有两种方案：

1. 经胸食管裂孔疝修补

2. 腹腔镜食管裂孔疝修补

   该病种术中需同时行抗反流术，部分病例适合腹腔镜手术。（不主张为了腔镜手术而做腔镜）