最近发表于《Nature Communications》的一项研究通过基因组学方法，证明良性甲状腺结节和甲状腺癌在遗传进化上完全不相关，因此甲状腺癌不是由良性甲状腺结节转变而来。这项研究的第一作者是上海交通大学医学院附属瑞金医院叶蕾博士，通讯作者是宁光院士和王卫庆教授
作者对伴有或不伴有甲状腺乳头状癌（PTC）的腺瘤样结节患者进行全外显子测序和/或转录组测序。
结果显示，BRAF（22/32）体细胞突变仅在PTC中检测到，而SPOP（4/38），ZNF148（6/38）和EZH1（3/38）中的突变在腺瘤样结节中被大量发现。
甲状腺癌与甲状腺良性结节中的基因突变对比（PTC：甲状腺乳头状癌；Benign-TB：良性结节合并乳头状癌；Benign-SB：单纯良性结节）
在一个扩大的腺瘤样结节队列（n = 259）中，在24.3％患者中发现相互排斥的SPOPP94R、EZH1Q571R和ZNF148突变。腺瘤样结节与其伴发的PTC重合的突变非常少，基因表达模式也不同。
PTC和伴发的良性结节之间共有的突变
系统发育树分析揭示了PTC的演化过程与其相伴的良性结节无关。
PTC、甲状腺正常组织和良性结节的系统发育树
研究结果总结如下：
甲状腺癌和良性甲状腺结节在遗传进化上完全不相关，甲状腺癌不是从良性结节演变而来。
80%的甲状腺癌和24.3%的良性结节具有特殊的突变基因。
绝大多数甲状腺乳头状癌突变基因数目较少，遗传进化上恶性程度较低。
王卫庆教授通过媒体表示：“甲状腺癌的通路是正常组织演变到甲状腺癌，良性甲状腺结节是由正常组织演变到甲状腺结节，良性结节并不会转变为甲状腺癌。”
目前甲状腺良性结节和甲状腺癌的鉴别主要依赖甲状腺B超，必要时进行细针穿刺检查，但仍有相当数量的结节难以鉴别。研究团队在新闻通稿中表示，根据这项研究的结果，“当良性甲状腺结节与甲状腺癌鉴别困难的时候，应该引入突变基因检测，以提高诊断的准确率，减少不必要的检查与治疗，尤其是手术”。这就意味着，良性甲状腺结节与甲状腺癌的诊断将从目前的形态学诊断进入分子诊断时代。
最后，研究团队在新闻通稿中表示：
此次研究也证实，与其他恶性肿瘤相比，绝大多数甲状腺乳头状癌突变基因数目较少，在遗传进化上讲恶性程度并不是很高。因此，甲状腺乳头状癌虽然名称中有一个“癌”字，但其在活性上均没有想象中的危险，患者不要过度恐慌，只要遵循正规医院医生的建议，适度治疗即可。
参考文献
Ye L, et al. The genetic landscape of benign thyroid nodules revealed by whole exome and transcriptome sequencing. Nat Commun. 2017 Jun 5;8:15533.