小脑扁桃体下疝畸形是一种先天性的后颅窝小脑畸形，发病多在15—65岁之间，以中年人居多。首发症状包括：不明原因的枕颈部以及上臂的疼痛，手指麻木、或同时有眩晕、耳鸣、复视、行走不稳和无力以及深浅感觉分离、肢体运动功能障碍和肌肉萎缩等，极少数患者无上述任何症状而表现为脊柱侧弯。我曾经为一位16岁的女生做手术，她因为脊柱侧弯到我院脊柱外科的杨军林教授处准备做侧弯矫正手术，手术前的磁共振发现脊髓空洞，继续寻找空洞原因结果发现是小脑扁桃体下疝畸形引起的。

MRI扫描矢状位上一侧或双侧小脑扁桃体下疝超过枕大孔缘5mm以下，根据影像学结合临床表现（头痛、后脑结构受压、脊髓症状、脑积水等）就可以进行诊断。

一旦被诊断患有Chiari畸形合并脊髓空洞症就应该及时住院手术，以控制病情的进一步发展而导致的严重后果。

我院采用后颅窝减压（PFD）枕大池重建术，疗效在90%以上。

因为Chiari畸形的根本原因是由于后颅窝先天发育不良、容积小而使小脑扁桃体下部疝入到枕骨大孔所致。因此手术治疗的原则是解除后脑及脊髓的压迫，重建通畅的脑脊液循环通道，使其恢复脑脊液的生理循环。手术中必须达到扩大后颅窝的容积，重建枕大池，恢复蛛网膜下腔，恢复脑脊液循环通畅。