谢崇

    造成大便失禁的原因很多，主要分为器质性和功能性原因。器质性原因包括肛门直肠畸形、直肠脱垂、外伤或炎症导致的括约肌损伤、神经系统发育缺陷（脊髓脊膜膨出、脊髓栓系）或获得性神经系统损伤（格林巴利综合症、脊柱肿瘤结核）。这部分疾病首先需要针对原发病进行治疗。     而更为常见的病因是功能性疾病，主要包括与便秘相关的储留性大便失禁和非储留性大便失禁。与便秘相关的储留性大便失禁是由于直肠内干硬的巨大粪便蓄积，导致盆底肌肉疲劳，括约肌张力下降，当患儿睡眠、疲劳或排气时，稀粪便可沿粪块周围溢出肛门，部分看护人可能将大便失禁误以为是腹泻。针对这部分患儿首先应治疗便秘，随着便秘情况的好转，大便失禁的情况也能得到明显的缓解。      而非储留性大便失禁是指患儿无器质性疾病和粪便储留的情况下发生的大便失禁。大部分患儿在清醒状况下出现大便失禁，失禁的粪便量或多或少。通常这些患儿会将大便完全排空，而不想功能性便秘患儿那样只弄脏内衣裤。采集病史应明确是否存在便秘情况，失禁的粪便性质及量，有无心理疾病、家庭或个人应激因素。直肠指诊通常直肠壶腹是空虚的，肛门位置大小及括约肌张力正常。    家长必须明白心理障碍、学习困难、和行为问题常常对排便有显著影响。教育和避免指责的态度是治疗方案的一部分。尚无任何药物治疗有效的确切证据。行为治疗是关键。规律的如厕训练，避免克制排便的行为，恢复正常的排便习惯，重新建立自尊是治疗的关键。

        1989年，首个获得美国药监局批准的肉毒毒素产品上市，用于治疗成人斜视和眼肌痉挛。之后应用范围不断扩大。2002年，获得美国药监局批准用于中重度皱眉纹，开始在美容界得到广泛应用。1997年，Langer首次将肉毒素注射到肛门括约肌中，以减轻巨结肠患者拖出术后的梗阻症状。从那时起，它的使用扩展到患有其他排便障碍的儿童，包括功能性便秘、内肛门括约肌失弛缓症、结肠运动障碍和肛门直肠畸形。    2018年的一篇系统回顾性报告，纳入了18篇关于肉毒素注射治疗儿童排便障碍性疾病的英文文献，纳入研究的共有881例患儿，1332次肉毒素注射。其中，最为常见的排便障碍性疾病为先天性巨结肠、其次是功能性便秘和内括约肌失迟缓症。很多顽固性便秘患儿是因为大便干燥导致排便疼痛，而长时间的排便疼痛导致患儿产生克制排便的行为习惯，形成排便障碍，即使使用缓泻剂治疗后大便软化，但患儿仍无法正常排便。内毒素注射肛门括约肌可降低肛门括约肌张力，有效改善排便障碍。

     肠易激综合征的罗马IV诊断标准：1.      腹部疼痛至少每月4次，伴有以下1项或多项: ①与排便有关 ②排便频率改变 ③粪便性状改变2.      在有腹痛和便秘的患儿中，便秘缓解后腹痛无减轻（疼痛随便秘减轻而缓解的属于功能性便秘）3.      经适度评估，症状不能用其他疾病情况来解释诊断前至少2个月符合以上标准。罗马IV基于大便性状将肠易激综合征分为便秘型、腹泻型、混合型、不定型四型。罗马IV诊断标准相较于罗马III标准做出了一些改变，比如明确了便秘型肠易激综合征与功能性便秘的区别，如果腹痛随着便秘减轻而缓解属于功能性便秘，而非便秘型肠易激综合征。肠易激综合征的临床评估重点是排便情况的评估，对于腹泻型患儿，主要排除感染。乳糜泻、炎症性肠病；对于便秘型患儿，要注意与功能性便秘的鉴别。对于慢性腹痛患儿，要注意一些报警征象，比如发热、便血、持续固定的腹痛、持续呕吐、贫血、生长发育迟缓等，这些报警症状出现的越多，器质性疾病的可能性越大。肠易激综合征的治疗应根据患儿的临床表现、心理状态制定合理的治疗方案。饮食成分可诱发肠易激综合征，诊断明确后可行饮食剔除治疗。最近的meta分析显示低FODMAP饮食可显著改善患者腹痛、腹胀症状。FODMAP是指易发酵的短链碳水化合物，即果聚糖、半乳聚糖、牛奶乳糖、果糖、多元醇等。我们罗列以下常见的高FODMAP饮食和低FODMAP饮食。蔬菜：高FODMAP食物：芦笋、洋葱、韭菜、大蒜、豌豆、大白菜、芹菜、甜玉米低FODMAP食物：豆芽、辣椒、小白菜、葱、黄瓜、胡萝卜、莴苣、西红柿、西葫芦水果：高FODMAP食物：苹果、芒果、西瓜、油桃、李子、梨低FODMAP食物：香蕉、橙子、柑橘、葡萄乳制品：高FODMAP食物：牛奶、酸奶、奶油、冰淇淋低FODMAP食物：无乳糖牛奶、无乳糖酸奶蛋白质：高FDOMAP食物：豆类低FODMAP食物：肉、鱼、鸡、豆腐谷物：高FODMAP食物：小麦低FODMAP食物：米饭、燕麦零食：高FODMAP食物：开心果低FODMAP食物：杏仁、南瓜子

我们近日就接诊了一位来自延安的4岁女孩，孩子3天前因为“腹痛、呕吐”在当地就诊，行腹部平片、腹部B超、腹部CT等检查，CT回报中上腹部可见扩张肠管，其余未见明显异常，当地医院予以保守治疗，患者有排气排便，腹部不胀，但阵发性腹痛症状无缓解，伴有呕吐，呕吐物含有胆汁。我们接诊患儿以后，再次行腹部平片检查，与之前在当地医院拍摄的两张腹部平片相比，中上腹部有“固定的扩张肠袢”（图1），这个征象提示我们患儿存在“肠梗阻”，查体发现患儿上腹部有固定压痛、但腹部不胀，且有排气排便，我们判断患儿为不全性梗阻，且梗阻位置较高，应该位于空肠起始部。之前的腹部B超及CT排除了占位性病变，因此这个部位的梗阻可能是肠旋转不良或者先天性索带压迫。为了证实肠梗阻的判断，我们进行了消化道造影，消化道造影证实了“空肠起始部的梗阻”（图2），于是我们安排了急诊腹腔镜探查术，术中可见空肠起始段的扩张，进一步探查发现了“先天性索带压迫肠管导致梗阻”（图3、图4）。手术的效果是立竿见影的，术后第一天患儿即恢复正常饮食，未再出现腹痛、呕吐等症状，术后第二天出院。该手术充分体现了腹腔镜的优越性，三个5mm切口即解决了肠梗阻的大问题，创伤很小，恢复很快。 从诊断的角度看，这个过程也说明腹部平片、B超及CT，各有优势，因为CT的普及，腹部平片逐渐只作为一种筛查手段，其实腹部平片尤其是动态的腹部平片，也可以提供非常有用的诊断信息。记得我的研究生导师高亚教授曾对我说“对于新生儿腹部外科疾病，一张腹部平片就可以诊断出大多数疾病”。世上不缺少美，只是缺少发现美的眼睛。

     其中一例患儿，男，14岁，以反复呕吐2年来我院就诊，之前曾在专科医院反复就诊，并行腹部B超、CT、动态脑电图、胃镜等检查，诊断为“慢性浅表性胃炎”，并一直按胃炎予以治疗，但治疗效果不佳，仍反复出现胆汁性呕吐，2年来患儿体重不增。另一例患儿，男，12岁，以“反复呕吐4月”来我院就诊，之前曾在多个三甲医院就诊，并行腹部B超、CT、动态脑电图、胃镜等检查，也诊断为“慢性浅表性胃炎”，并按胃炎予以治疗，但治疗效果不佳，仍反复出现胆汁性呕吐，4个月来患儿体重降低10kg。     我们接诊患儿后认为“胆汁性呕吐”是一个典型的警示症状，不能用“慢性浅表性胃炎”解释，于是行上消化道造影检查发现十二指肠水平部明显受压，造影剂通过不畅，典型“笔杆征”（图1）。因此我们初步诊断为“肠系膜上动脉综合征”，进一步行CTA检查（图2、3）发现符合影像学诊断标准：腹主动脉与肠系膜上动脉之间的夹角≤25°，腹主动脉与肠系膜上动脉之间距离≤8mm。由于保守治疗无法缓解患儿症状，且患儿体重不增或明显下降，我们对两例患者进行了微创腹腔镜十二指肠空肠吻合术（图4），术后3天上消化道造影显示吻合口通畅、无造影剂渗漏（图5），进食后患儿未再出现呕吐症状。     呕吐是儿科门诊最为常见的症状之一，能引起呕吐的疾病很多，最为常见的消化系统病因包括急性胃肠炎、肠套叠、急性阑尾炎、儿童功能性胃肠疾病（如婴儿反胃、功能性呕吐、功能性消化不良、反刍综合征、周期性呕吐综合征）、急性胰腺炎等。而胆汁性呕吐绝对是一个值得警惕的症状，因为患儿反复出现胆汁性呕吐，说明很可能存在肠梗阻的情况。就这两例病人而言，患者起病缓，病程长，呕吐发作时上腹部压痛明显、无腹胀、有排气排便，因此我们判断十二指肠降部以下不全性梗阻可能性很大，且之前的CT、B超均未报腹部的占位性病变。因此，最为可能的就是肠旋转不良和肠系膜上动脉综合征，结果证实了我们的判断。    对于呕吐病因的判断，需要有非常全面的临床知识以及严谨的临床思维，要避免陷入惯性思维的逻辑陷阱中，否则一些比较罕见的病因非常容易被误诊漏诊。

急性非特异性或原发性肠系膜淋巴结炎，表现类似阑尾炎或肠套叠。因此，有很多早期的阑尾炎或者肠套叠被误诊为“急性肠系膜淋巴结炎”。虽然现在大量使用高质量的影像学研究更好地描述了肠系膜淋巴结炎的特征，但其自然病程还没有明确。在大多数肠系膜淋巴结炎的病例中，潜在的病毒感染性终末期回肠炎被认为是病因。而且，目前许多医生认为肠系膜淋巴结炎不是一种疾病，而是一种现象，其症状无法解释。急性非特异性，或原发性肠系膜淋巴结炎是一种影响肠系膜淋巴结的自限性炎症状态，发生在儿童、青少年和年轻人中。10岁以内，肠系膜淋巴结炎可能比急性阑尾炎更常见。10岁以后，急性阑尾炎比肠系膜淋巴结炎更常见。而且肠系膜淋巴结炎在20岁后非常少见。它常发生在上呼吸道疾病之后或与上呼吸道疾病相关。症状可有低热、呕吐，大便频率和性质的变化。疼痛程度较重，但通常病人并没有表现出严重的俯卧症状。疼痛的分布，就像阑尾炎一样，可以在脐周区域和右髂窝感受到，但常出现在上腹部。根据我们的经验，淋巴结炎患儿的触痛程度明显低于阑尾炎患儿。对于患有淋巴结炎的患儿来说，手的按压是可以忍受的，而阑尾炎患儿则无法忍受。对于肠系膜淋巴结炎患者来说，当孩子左右移动时，疼痛区往往会移动，这与阑尾炎的固定压痛相反。白细胞计数和c反应蛋白在区分有无肠系膜淋巴结炎时作用有限。超声检查是诊断的主要方法。20多年前肠系膜淋巴结炎的放射学定义提示:在右下象限和腹主动脉旁区域有3个或3个以上的短轴直径5毫米或以上的异常增大的淋巴结，没有可识别的急性炎症过程。最近的数据表明，异常增大的淋巴结定义为8毫米或以上的短轴直径可能更合适。一些阑尾炎病例(特别是阑尾穿孔的病例)也会发现淋巴结肿大，但一般情况下，淋巴结并不像肠系膜淋巴结炎患者可见的那么多，也没有那么大。在此需强调，本文所说的是原发性肠系膜淋巴结炎，而不是继发性。继发性是指不是原发疾病，是继发性改变，因为急性阑尾炎、炎症性肠病、结核、血液系统疾病及自身免疫病同样可引起肠系膜淋巴结肿大。急性非特异性肠系膜淋巴结炎是自限性疾病，2-4周内可完全自愈。无需抗生素治疗，若疼痛明显时可予以非甾体类抗炎药口服缓解症状即可，自愈与否的判断是根据临床症状而定，不能仅仅依据B超。但临床上，抗生素滥用非常普遍，有的孩子甚至口服抗生素长达数月，仅仅是因为B超所示的“淋巴结肿大“。因此，做出急性原发性肠系膜淋巴结炎的诊断时需谨慎，首先需与阑尾炎、肠套叠相鉴别，还要排除其他潜在的炎症性疾病。作为医生，也不能将“不明原因的腹痛”简单归咎于“肠系膜淋巴结炎”。

直肠脱垂是指排便过程中近端的直肠壁全层或者粘膜层突出到远端肠腔、肛管或者肛门外，引起排便困难。直肠粘膜脱垂、直肠脱垂、直肠套叠是同一种疾病的不同病理阶段。更多见于女孩。直肠脱垂与便秘之间互为因果，至于“先有蛋还是先有鸡”尚不清楚。总之，长期便秘，腹压的增加可使盆底肌及结缔组织松弛，固定直肠的作用减弱，可引起直肠脱垂；直肠脱垂造成出口梗阻、排便困难，使便秘进一步加重。直肠脱垂的主要临床表现为排便困难，如果因反复直肠脱垂、嵌顿可引起孤立性直肠溃疡综合征，出现粘液血便、会阴坠胀；直肠脱垂造成直肠扩张，引起肛门内括约肌松弛反射，可出现污粪甚至大便失禁。本病早期不易诊断，轻微的直肠粘膜脱垂在直肠指检时可被复位且不容易察觉，因此查体常无阳性体征。让患儿在下蹲姿态下进行排便动作时，进行直肠指检可有助于诊断，较重者甚至可观察到自肛门脱出的粘膜或肠管。确诊需依靠排粪造影。本病治疗以保守治疗为主，包括进行排便习惯训练、口服缓泻剂、生物反馈等，大多数病人可痊愈。硬化剂疗法仅使用于直肠粘膜脱垂者，直肠脱垂者疗效欠佳。手术治疗适用于保守治疗无效的患者，手术方式应根据脱垂程度、便秘程度、以及有无乙状结肠冗长等情况而定，包括直肠粘膜切除术、直肠悬吊术、直肠悬吊+乙状结肠切除术等。

盆底痉挛综合征属于出口梗阻性便秘，是指在排便过程中不能像正常人那样松弛外括约肌及耻骨直肠肌，而出现反常收缩，导致排便困难，也可称为肛门痉挛。盆底肌痉挛综合征的特征性临床表现是排便非常困难，且伴有明显的疼痛，排便不尽，会阴坠胀感。直肠指诊可触及盆底肌显著肥大，并可导致肛管狭窄，手指通过疼痛明显，张力很高，这种狭窄感比肛门内括约肌失迟缓更加明显。鉴别依赖排粪造影、肛门直肠测压及肌电图检查。排粪造影在排便动作时可见直肠肛管角不增大，反而缩小，耻骨直肠肌压迹加深，肛管不开放。进行直肠肛管测压时可见排便动作时肛管压力不降反升，但内括约肌松弛反射尚正常。肌电图显示患儿排便动作肛门外括约肌及耻骨直肠肌出现异常放电，肌电振幅明显增高。保守治疗包括生物反馈及局部注射肉毒杆菌毒素，尤其是生物反馈是一项很有前途的治疗方法。手术治疗由于并发症较多，如切口感染、肛瘘、肛门狭窄及大便失禁等，应慎重选择。

     肛门内括约肌失迟缓症是由于排便过程中内括约肌不能松弛导致粪便储留于直肠，直肠顺应性增高，收缩力下降，可出现继发性巨结肠。有研究报道，慢性便秘患儿中，1/3的患者存在内括约肌失迟缓。我们之前的科普文献中讲到，大便干燥导致排便疼痛，排便疼痛导致产生克制排便的行为，克制排便导致大便储留，大便进一步干燥，这是一个恶性循环。如果长期持续下去，将使内括约肌长期处于收缩状态，也叫失迟缓状态。患儿表现为便意淡漠或无便意，无痛性排便困难、粪便干燥，会阴部坠胀感。直肠指检时可感觉到内括约肌张力增高，肛管压力大，手指插入困难，部分患儿疼痛明显，直肠壶腹可触及干硬的粪块。本症的确诊依赖肛门直肠测压，肛管压力异常身高，肛门直肠松弛反射减弱或者消失。与先天性巨结肠的鉴别主要依靠直肠活检，观察有无神经节细胞。对于肛门括约肌失迟缓症的保守治疗包括生物反馈、肉毒杆菌毒素局部注射、扩肛等治疗，均有一定的疗效。对上述治疗无效的患儿应进行手术治疗，术式为肛门内括约肌及部分直肠环肌切除术，治疗有效率可达90%以上。

      慢传输型便秘是一种特殊类型的顽固性便秘，也叫结肠无力，主要表现为全部或部分结肠传输功能障碍，结肠传输时间明显延长。       慢传输型便秘患者与普通功能性便秘患者临床表现与许多不同之处，普通功能性便秘患儿的大便常常为干硬的粪块，排便疼痛及腹痛的发生率明显高于慢传输型患者；而慢传输型患者的粪便常常并不十分干硬，只是粘稠，腹部有时可触及粪块，腹痛较少见，但污粪及便失禁常见。      诊断慢传输型便秘主要依靠结肠传输试验，诊断标准尚未统一。有学者将超过正常便秘患儿结肠传输平均时间与2倍标准差之和作为诊断小儿慢传输型便秘的标准。正常便秘患儿结肠传输时间为60.7±18.5小时，因此如果结肠传输时间超过100小时即可诊断为慢传输型便秘。      普通的缓泻剂药物治疗对于很多慢传输型便秘患者来说，疗效不佳。新一代促胃肠动力药——普芦卡必利，为高选择性5-HT4受体激动剂，具有较强的促肠动力作用，但儿童尚无用药经验。对于保守治疗无效的慢传输型便秘患者，需要手术治疗。         手术方式有多种，包括malone手术，次全结肠切除盲肠直肠吻合术、节段性结肠切除术。手术适应症包括：①保守治疗无效 ②有明确的结肠慢传输证据 ③排除出口梗阻型便秘。手术适应症要严格把控，手术方式的选择应该非常谨慎。

     小儿功能性便秘的诊断是建立在排除器质性疾病的基础之上的。人如果比喻成一台电脑，我们的各个器官就好比电脑的硬件，电脑如果想顺利的发挥各项功能，就需要一个操作系统。功能性疾病就是操作系统不成熟，功能上不完善。器质性疾病就是硬件的问题。结肠本身的病变引起的便秘，比如先天性巨结肠，就是器质性疾病。罗马委员会概括了可提示非功能性疾病的报警征象：（1）最初发病年龄＜1月 （2）新生儿胎粪排出延迟＞48h （3）有先天性巨结肠的家族史 （4）细条形大便 （5）大便带血但没有明显的肛裂 （6）生长发育不良 （7）发热 （8）胆汁性呕吐 （9）异常的甲状腺 （10）严重的腹胀 （11）肛瘘 （12）肛门位置异常 （13）异常的肛门反射及提睾肌反射 （14）下肢肌力、肌张力及下肢反射的降低 （15）脊柱区域皮肤表面的毛发、凹陷、血管瘤等 （16）臀沟的偏移 （17）肛门的伤痕。出现上述报警征象时，需高度警惕非功能性疾病的可能。因为便秘是很多疾病的临床表现之一，这些疾病包括：甲状腺功能低下、高钙血症、低钾血症、食物蛋白过敏、食物或药物中毒（阿片类、抗胆碱能药物、抗抑郁药、化疗药物、铅中毒）、维生素D中毒、肉毒素中毒、囊性纤维化、先天性巨结肠、肛门失迟缓症、肛门直肠畸形、直肠脱垂、盆腔包块（骶尾部畸胎瘤）、脊髓病变（损伤、畸形、脊髓栓系）、假性梗阻（肌源性、神经源性）、多发性内分泌瘤、糖尿病。当然，在出现便秘症状的患儿中，90%以上都是功能性便秘，也正是因为如此，事实上导致一些潜在的非功能性疾病被误诊、漏诊。因此首诊医生非常关键，必须具有鉴别非功能性疾病的意识及必要的外科知识。

       门诊上可以见到一些患儿因尿频、尿急前来就诊，仔细询问病史以后可以发现一部分患儿有比较严重的便秘问题，那么便秘和排尿异常之间有关系吗？答案是肯定的。直肠与膀胱、尿道都位于盆腔，参与控制排便的耻骨直肠肌以及参与控制排尿尿道外括约肌同属于盆底肌的一部分，因此盆底肌对于排便、排尿控制起着非常重要的作用。便秘引起直肠内大便嵌顿、直肠扩张，进而影响其前方的膀胱，引起膀胱的过度活动，从而引起尿频、尿急等问题。常见于女童的尿急综合征，是由于不稳定膀胱导致，膀胱不稳定收缩收缩常常导致患儿排尿紧迫感，患儿常常通过主动收缩盆底肌，压迫尿道来对抗不稳定收缩，如下蹲将自己会阴坐在脚后跟上（Vincent屈膝礼），常发生于下午患儿集中精力玩耍时，但盆底肌经常性主动收缩可引起排便延迟、便秘等问题。另外，盆底肌痉挛综合征同样可引起排便困难、排便疼痛及断续排尿等问题。     因此，排便及排尿问题不能孤立看待。门诊上以排尿问题为主诉前来就诊的患者，一定要仔细询问排便情况。同样，一个以便秘为主诉前来就诊的患儿，也一定要仔细询问排尿情况。同时合并有排便及排尿问题的疾病，我们称之为排出功能紊乱综合征。弄清楚是充盈期功能失调还是排尿期功能失调以后才能制定合理的治疗计划。

      在门诊上，经常会看到一些严重便秘的小婴儿同时伴有严重的湿疹、皮炎、甚至哮喘，而这些婴儿膳食中去掉牛奶之后便秘症状会有所改善。因此，这些儿童的便秘可能是对“牛奶蛋白不耐受”的表现。食物蛋白诱导的过敏性直肠结肠炎几乎仅见于小婴儿，牛奶是最常见的触发因素。通常于出生后数月发病，可以是每日多次的肉眼血便，也可以是偶有带血的黄色软便，也可以表现为干硬的粪块，有时以便秘为主要症状。但一般不会有发热、严重的呕吐、腹泻、生长发育延迟、体重不增等情况，明显区别于食物蛋白诱导的小肠结肠炎综合征，后者急性发病时，在摄入过敏原后数小时出现严重的呕吐、腹泻、脱水等症状，间断发病可导致生长发育迟缓。如果便秘患儿同时有湿疹、皮炎等表现，应考虑到“对牛奶蛋白不耐受”。如患儿为母乳喂养，应评估母亲的膳食情况，如有无摄入牛奶、奶制品、大豆等，母亲停止摄入这些食物后，患儿症状明显改善，可确定诊断。如患儿为配方奶喂养，应详细询问配方奶类型，更换部分水解或深度水解奶粉后便秘明显缓解，可确定诊断。对于这部分患儿，一般不推荐初诊时进行皮肤点刺实验和食物特异性IgE抗体等过敏原测定。母亲的饮食中剔除牛奶或其他变应原后，患儿皮疹、便秘等症状消失，可在婴儿1岁时患儿母亲重新摄入牛奶等，一般不会再引起相关症状。对于通过水解配方奶治疗成功的患儿，可在1岁时重新摄入标准配方奶，大部分可获得成功。

        难治性便秘是指便秘患儿经传统的保守治疗3个月无效。对于这部分患儿，应首先重新考虑器质性疾病的可能性，再次详细评估患儿病史及体征，体格检查要详细检查骶尾部及会阴区，骶尾部区域皮肤表面有无凹陷、血管瘤等，有无臀沟的偏移；肛门部有无血肿、疤痕、瘘管，肛门位置是否异常、肛门口有无狭窄，肛周皮肤感觉有无异常。肛门指诊是必要的，进指时感受肛门括约肌的张力，评估肛门周围括约肌的完整性，360°完整检查直肠，评估有无盆底占位性病变。退指后，观察肛门恢复静息张力的速度，脊髓病变的患儿，肛门恢复静息张力非常缓慢。对于年龄大的患儿，在取得患儿的信任和配合下，可进行动态触诊，当检查手指放进直肠时，要求病人用力做排便动作，感受耻骨直肠肌环有无反常收缩，直肠内套叠或直肠脱垂的病人在用力排便时还可触及直肠内下降的包块。病史及体格检查有可疑征象时可行相关检查，直肠活检以排除先天性巨结肠、行钡剂灌肠排除解剖学畸形、行脊柱MRI排除隐形脊柱裂、脊髓栓系等脊髓病变，盆腔MRI评估盆腔内占位性病变等。       如果经病史回顾、体格检查、辅助检查等措施排除器质性疾病可能之后，对于难治性便秘患儿的治疗，必须首先明确其主要的病理生理学机制。功能性便秘的病理生理学机制包括结肠传输功能障碍和排出功能障碍。因此，须行相关检查明确难治性便秘患儿是否存在结肠传输功能障碍或（和）排出功能障碍。对于慢传输型便秘症状严重的患者，在经历长时间的失败的保守治疗之后，可以考虑手术治疗，手术方式包括结肠次全切除，回直肠吻合术，节段性结肠切除吻合，Malone顺行性结肠灌洗。而对于排出功能障碍的患者，是生物反馈的绝对适应症。

     一部分难治性便秘患儿存在结肠传输功能障碍，结肠无法有效推动食糜向远端前进，导致粪便停留在结肠引起便秘。     结肠传输试验是评价结肠传输功能的客观检测方法。结肠传输试验是通过口服标记物，并检测标记物在整个胃肠道的转运时间。由于从口腔到整个小肠的转运时间很短，只有整个转运时间的1/10，因此，可以将真个胃肠道的转运时间近似为结肠运输时间。所使用的标记物主要分为颗粒状不透X线的标记物和核素标记物，核素标记物优点是记录运输时间准确可靠，缺失是操作复杂，需要昂贵的仪器，不易推广。因此，目前使用最广泛的是颗粒状不透X线的标记物。           根据结肠传输试验可以将便秘患者分为四类，第一类为结肠无力型，即全部结肠各节段运输时间均延长；第二类是结肠功能不良型，即升结肠运输时间正常，而降结肠及乙状结肠运输时间明显延长；第三类是出口梗阻型，即结肠运输时间正常，直肠运输时间明显延长，是因为排便功能障碍导致；第四种是结肠运输时间正常型，这类患者是精神、心理异常所致。

       乳果糖是一种效果较好的缓泻剂，被国内外指南推荐用于小儿功能性便秘的治疗。但很多家长朋友给患儿口服乳果糖后为何效果一般，甚至没有疗效呢？       经过长时间门诊积累的经验，可以发现三个误区：1.口服乳果糖机械的按照药物说明书上的剂量口服；2.由于“是药三分毒”的理念深入人心，导致口服乳果糖见好就收，一旦改善症状后立即停药；3.口服乳果糖没有和行为疗法相结合。       药物治疗的第一个阶段是排空直肠，即采用口服或直肠用药、甚至直肠灌洗解除嵌塞的粪块。第二个阶段是维持治疗以免再次嵌顿。维持稳定疗效的关键是保证排便过程无痛，而使排便过程无痛的关键是软化大便。维持治疗应至少持续2个月，且至少1月无便秘相关的症状；在如厕训练阶段不建议停止治疗，除非患儿已养成良好的排便习惯。第三个阶段是逐渐降低药量直至停药。       因此，口服乳果糖也分为三个阶段，每个阶段用药量不同，且需根据大便性状（如下图）不断调整药量。口服乳果糖的同时需同时进行如厕训练，规律如厕的有效方法是让孩子养成每天定时排便的习惯。您现在应该明白，不是乳果糖没有作用，而是您的使用方法不对。        

      功能性便秘的保守治疗包括非药物治疗和药物治疗。      非药物治疗主要是指对患儿家属的教育，对于正在练习排便或已形成排便习惯的患儿，应告知患儿家属如何辨识患儿克制排便的行为习惯并早期干预，规律如厕。关于排便训练的开始年龄，最新资料认为27月龄以后为宜。规律如厕的有效方法是让孩子养成每天定时排便的习惯，由于存在胃结肠反射，餐后结肠活动性增加，因此餐后30~60 min，每次5~10 min排便训练较适宜，避免排便时久蹲、久坐而导致盆底肌疲劳，还要注意排便的姿势，必须使用儿童马桶或者使儿童坐在马桶上时足部能够着地。儿童如厕时不可分散注意力，如看书、看动画片。摄入益生菌、益生元、膳食纤维可以增加排便的频率、软化大便，有助于预防功能性便秘。美国建议儿童膳食纤维量的安全摄入量为年龄+(5~10)g/d，25-35g膳食纤维相当于6kg蔬菜及3.5kg香蕉，正常摄入难以达到标准，建议补充水溶性膳食纤维。牛奶蛋白过敏与功能性便秘的关系，研究数据并不一致。近期发表的治疗指南建议对于缓泻剂治疗失败的婴幼儿可给予2-4周低过敏性食物的实验性治疗。               药物治疗的第一步是排空直肠，即采用口服或直肠用药、甚至直肠灌洗解除嵌塞的粪块，并维持治疗以免再次嵌顿。维持稳定疗效的关键是保证排便过程无痛，使患儿的排便过程舒适而学会控制排便。而使排便过程无痛的关键是软化大便，非刺激性缓泻剂聚乙二醇3350安全、有效，是FDA唯一批准上市的儿童用药。但可惜的是，国内目前没有引入，只有聚乙二醇4000可用于8岁以上儿童。乳果糖也是一种效果较好的缓泻剂，但偶尔可导致患儿恶心、呕吐、腹痛等症状。不建议使用刺激性泻药。长期使用刺激性泻药，如含大黄类中药、番泻叶、比沙可啶等，是不可取的，因为这可能会导致肠肌丛神经元及平滑肌结构的改变，使便秘更加难以治愈。维持治疗应至少持续2个月，且至少1月无便秘相关的症状；在如厕训练阶段不建议停止治疗，除非患儿已养成良好的排便习惯。 只要综合以上治疗措施，大部分功能性便秘可得到治愈。

       功能性便秘的症状通常开始于两个时期之一，第一个时期通常为从母乳喂养向市售配方奶或添加固体辅食的过渡时期，这个时期患儿大便可能为表现为Bristol I或II类大便（如下图），并因此引起排便疼痛；第二个时期为幼儿学习排便时期，幼儿试图控制排便，但发现排便时疼痛不适而抑制排便行为，导致粪便储留，结肠吸收更多的水分，硬便形成，加剧排便时的疼痛。 婴幼儿和儿童会因为避免排便时的疼痛而克制排便欲望，产生恶性循环。      排便频率受饮食、社会习惯、如厕训练、排便设施、家庭文化、每日活动等多方面的影响。在3月龄之前给予母乳喂养是防止功能性便秘的保护因素，而在6-12月龄给予母乳没有保护作用。对于幼儿，排便和排尿控制能力是一个逐渐成熟的过程，小于2.5岁的幼儿大多数未学会如厕排便，而4岁时98%的正常儿童可控制排便，这个过程无法通过尽早开始排便训练或是加强训练强度而加速。如果这段时间内看护人对患儿排便施加过大的压力，或采用不恰当的训练方式（如使用过高的马桶，患儿排便时足部不能着地，难以给腿部肌肉的发力提供足够的支撑），可导致粪便的储留。其他可引起排便疼痛或排便恐惧的病因包括，过敏性或感染性结肠炎、肛周感染、肛裂等等。