2.29国际罕见病日|关注罕见点亮生命之光
每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日,主题是“关注罕见、点亮生命之光,弱有所扶、践行人民至上”。 何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。数据显示,截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种,约占全部人类疾病的10%。在我国,约有2000多万罕见病患者,每年新增20余万患者。 罕见病诊断难度大、误诊率高,诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”,他们的工作鲜为人知,研究难度重重,诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研,照亮了罕见病人的前路希望,让他们在崎岖的人生之路上,得以有信心走得更远、更顺畅。 23岁小伙左侧肢体无力 最终确诊甲基丙二酸血症 江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后,最终经上海蓝十字脑科医院神经内科7A病区张静波主任诊断,确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症,经过精心治疗后,已经顺利出院。 入院经查,患者神志清醒,反应略迟钝,记忆力、计算力减退。左侧肢体肌力3级,肌张力