2012-12-24

作为心外科医生，在临床实践中，我们经常遇到一些患儿/者，被诊断为先天性心脏病（以下简称“先心病”）合并肺动脉高压，并被告知已经失去手术矫治的机会。那么，先心病是如何引起肺动脉高压，有哪些类型的先心病可能导致肺动脉高压，这些患者真的没有手术机会了吗？本文尝试通过问答的形式，解答这些问题。像以往的一样，这篇文章主要针对罹患本病的患者和家属，作为指导其求医、治疗中的指导；因此，我无意照搬教科书中的内容，而会尽量专注于诊疗过程的描述。希望方家批评指正。

1、有哪些先天性心脏病可能引起肺动脉高压（以下简称PAH，Pulmonary Artery Hypertension）？

理论上讲，所有“左向右分流”先心病都可能导致PAH。所谓“左向右分流”，是指体循环血液经先天性异常通道分流至肺循环的病生理过程；与之对应的，是“右向左分流”先心病。“左向右分流”先心病包括了多种最常见的先心病解剖类型，比如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，少见些的有永存动脉干、主肺动脉窗、某些类型的大动脉错位等；其总数在所有先心病中超过2/3。

2、为什么“左向右分流”先心病会引起PAH？

顾名思义，“左向右分流”先心病的主要病生理特征，就是体循环中的血液转移至肺循环，这将导致肺循环血量明显增多，肺血管床始终处于充血状态，从而引起肺动脉压升高。我们将这种由于充血而引起的PAH称为“动力性”肺动脉高压。在这个阶段，只要及时矫治心脏畸形，消除左向右分流，肺循环血量必将恢复正常，PAH亦可随之降低。

但是，如果先心病未得到及时有效的矫治，肺血管在长期充血的影响下，会逐渐增生、变厚、硬化，失去正常应有的弹性；肺循环压力亦将进行性升高，从而由“动力性”演变为“器质性”PAH。当发展至一定程度时，肺动脉高压就将不可逆转；即使此时矫正了心脏畸形，肺动脉压也无法再降低了。打个不恰当的比喻，这就如同离弦之箭，一旦发出，再收“弓”（先心病）已没有意义，“箭”（PAH）仍将按既定的轨道运行下去。这个阶段，专业术语称之为“艾森曼格综合症”（Eissenmenger Syndrome）。

3、严重的PAH有什么危害？

PAH的直接后果表现在两方面。①肺血减少。随着肺动脉压的持续升高，体循环与肺循环间的压力阶差逐步缩小，经过先天性异常通道的分流量亦将逐步减少，由原来的左向右分流，发展至双向分流，甚至“右向左分流”（由肺循环流入体循环）。更重要的是，肺血管本身病变的发展，也必然导致肺血管容量的降低。到了晚期，患者的肺循环血量将明显低于常人，从而引起严重的缺氧症状；②右心功能不全。肺动脉压上升，意味着肺循环的阻力随之升高，心脏的负担亦将越来越大，终将导致右心功能不全（也就是心力衰竭）。③间接后果。肺动脉高压的发展可能启动一系列复杂的病变。比如，长期缺氧将导致血色素升高，血粘滞度增大，患者易发生血栓形成，特别是肺栓塞；同时，肺血管本身的病变也易引起肺血管破裂，导致咯血等等。

总之，严重的PAH是对人体健康的巨大威胁，患者的生活质量必将严重下降，活动能力日渐降低，寿命也无可避免地显著缩短。

4、严重的PAH患者可能有什么症状？

PAH本身并没有特异性的临床表现，但当起引起上述病生理改变时，会产生相应的症状。患者就诊时最常见的症状包括：活动耐量降低，特别是活动后气短和乏力；胸痛、晕厥、咯血、心悸，以及下肢水肿、胸闷、干咳、心绞痛、腹胀及声音嘶哑等。气短往往标志PAH患者出现右心功能不全。而当发生晕厥或黑蒙时，则往往标志患者的心排血量已经明显下降。

5、是不是一发现PAH，就意味着不能再做手术、治疗先心病了？

前面花了很多篇幅，阐述先心病引起PAH的机制，不少读者可能还是一知半解。我只是希望您能理解：先天性心脏病并非在任何年龄都可以矫治，对于左向右分流先心病，一定要争取在PAH发展至严重阶段之前接受手术或介入治疗，及时消除心脏畸形，阻断PAH发展的动因。这个时机，我们形象地称之为手术的“时间窗（或窗口期）”。一旦移出了窗口期，手术不仅无益，反而可能有害，患者也就堕入了PAH的必然归宿。

不过，如前所述，先心病引起肺动脉压升高，也是一个动态演变、发展的过程。在动力性肺高压阶段，矫治先心病后，肺动脉压完全可能恢复正常；而如果已完全形成器质性肺高压，手术就失去了意义。所以，不要一经诊断PAH，就放弃了手术治疗的希望，关键在于，正确判断PAH发展的阶段，或者说，明确PAH是不是可以逆转，才能合理制定下一步的治疗方案。

PAH的发展速度，与先心病的具体解剖类型有关，也与畸形的严重程度相关联。比如说，小的室间隔缺损，即使不予矫治，也未必引起PAH；而口径较大的室缺（亦即所谓“非限制性”室缺），往往建议至少在2岁前手术矫治，PAH才可能完全逆转；与此同时，不少永存动脉干的患儿，只有在1岁前手术，才不致发展为严重PAH。

6、我在基层医院检查，医生告诉我，我患有先心病，现在肺动脉高压已经很严重，不能做手术了。我还有手术的机会吗？

这是个关键性的问题，也是促使我写这篇文章的原因。

客观地说，现在还没有哪种方法，可以确定无疑地判断PAH的发展阶段（或可逆转性）。比如，超声心动图（也就是“心脏彩超”）是最常用的诊断手段，但仅凭超声，无法准确评估肺血管阻力及其可恢复性，而这正是决定手术可行性的最重要依据。目前公认最具权威性的检查是肺活检。但由于病变的不均质性，活检的肺组织能否代表全肺的血管病变状态，还难以界定。随着对PAH的理解日益深刻，我们发现，很多以前认为不可逆转的PAH患者，在手术之后，肺动脉压确实有所下降。换句话说，他们的PAH还是可以逆转、或至少明显降低的。现在已经发展出一系列评估方法，有助于更准确地判断PAH的发展程度和手术的可行性。正确掌握这些方法，将使更多患者/儿获得救治的机会。我将在下一节详细介绍。