Gilbert综合征

1、什么是黄疸？ 黄疸是一种可导致皮肤或眼白变黄的疾病，发生于血液中“胆红素”过多时。 2、什么可导致黄疸？ 黄疸通常由肝脏，即右上腹的一个大器官发生问题引起，也可由胆囊或胰腺问题引起(图 1)。 正常情况下，肝脏可贮藏胆汁—一种有助于分解脂肪的液体。当您进食脂肪时，胆囊会将胆汁排入胆管，胆管进而将胆汁送入小肠以帮助消化。 肝脏、胆囊或胰腺的问题可由下述情况导致： ●胆结石(胆囊内形成的小结石)可阻塞胆管 ●感染 ●大量饮酒 ●药物、草药补充剂或违禁药品引起的损伤 ●癌症 某些类型血液疾病或Gilbert综合征患者可在手术后发生黄疸。 Gilbert综合征是一种常见的良性疾病，可出现家族遗传。患这种综合征的人群有时在承受压力、使用某些药物或发生感染时会出现黄疸。患Gilbert综合征的女性可能会在经期或经期前后发生黄疸。 3、有针对黄疸的检查吗？ 有。医生会对您进行血液检测，以测定您血液中的胆红素水平。医生可能还会进行一些检测来判断您发生黄疸的病因。 4、我需要进行检查吗？ 医护人员会根据您

血液科接诊的病人中常有胆红素异常的患者，这时候需要注意直接胆红素与间接胆红素的比例，在排除溶血、肝炎、胆道疾病的基础上还要考虑到Gilbert综合征等一系列遗传性非结合胆红素血症。山东中医药大学附属医院血液病科崔兴Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸，属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症，1901年Gilbert首先报告。Gilbert综合征临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，多无明显症状。Gilbert综合征为常染色体显性遗传性疾病，病人主要为青少年，男性多见。发病率大约为5%左右。Gilbert综合征发病机制？⑴代谢障碍机制 代谢障碍发生机制主要包括非结合胆红素向肝细胞内的转运障碍，由非结合胆红素转化为结合胆红素的障碍以及红细胞寿命缩短所致的轻度溶血。 试验证明，患者的非结合胆红素自血中向肝脏的转运能力仅相当于正常人的1/3左右。患者肝细胞内质网内胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）活力仅为正常人的20%～30%左右，非结合胆红素的葡萄糖醛酸化修饰过程发生障碍及血清非结合胆红素升高而导致黄疸的发生。 有文献报告，少数患者虽然无溶血性

    上周门诊来了一个14岁的小患者，巩膜黄染，孩子的母亲说发现孩子黄疸已经半年了，到处求医也找不到原因，所以来到了北京。我仔细看了一下化验结果，孩子表现为间接胆红素增高，直接胆红素正常，最高时胆红素为正常的6倍。我首先想到了是否为溶血性黄疸，孩子已经在血液科就诊检查过，没有贫血、网织红细胞比例正常；而且B超检查未发现异常，相关的肝炎病毒检查也都是阴性的。我觉得孩子很有可能是先天性黄疸，这种病我以前只在教科书中看到过，还没有见过真正的病人，血液科大夫已经开了血清铜兰蛋白的检查（为了除外肝窦状核病变，是一种铜代谢障碍疾病，可以导致铜在机体内蓄积），我于是告诉孩子的母亲，可以先等这个结果，如果结果正常，要想搞清楚病因最好的办法就是做肝穿刺。北京大学第一医院消化内科成虹     昨天在办公室听说家长带孩子又去找血液科的教授了，于是血液科的教授推荐他们去看消化科陈教授的门诊，陈教授也认为孩子最可能是先天性黄疸，Gilbert综合征的可能性最大，这种病是由于肝细胞摄取非结合胆红素的功能不良而导致血清的间接胆红素增高，严重的患者还可合并存在肝细胞微粒

如何走出“很黄，很无奈”的困境——Gilbert综合征 Gilbert综合征是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足，致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疽的一类遗传性疾病。它是最为常见，也是患病率最高的一种体质性黄疸。这类人往往有多年的黄疸经历，一般在受凉、饮酒、过度劳累、饥饿、感染、情绪波动时可诱发或加重。虽然他们有皮肤或巩膜黄疸的表现，但是肝脏转氨酶学检查大多正常，也没有太多的身体不适症状。有些患者因担心自己的健康状况而到医院就诊，常常被误诊为肝炎、慢性胆道疾病或血液系统疾病，导致一些不必要的经济负担。而反复出现波动性的黄疸，加之没有特效治疗的方法，一些人常常感觉很黄很无奈，心理负担严重。不过到目前为止的研究证实，Gilbert综合征大多预后良好。所以如果能够保持良好的生活习惯，避免一些诱因，Gilbert综合征的患者完全可以和其他人一样享受健康的生活和工作。

下午门诊快结束时，诊室里来了一位二十多岁的小伙子，手里拿着检查单，脸上似乎有些焦急，我问他有什么问题吗？他说最近体检发现胆红素不正常，很担心自己是不是肝脏出现了什么问题，我仔细看看他的肝功能化验单，总胆红素29.4μmol/L，间接胆红素 18.7μmol/L，均高于正常值范围，其他各项都正常，B超显示肝脏形态良好，再问问他以前也没有肝病病史，我心里明白了，很肯定地劝他不要担心，告诉他医学上针对这种情况有一个专门的诊断，叫遗传性高胆红素血症，不需要治疗，预后良好。小伙子终于放下了心中的那块石头，满意地走了。事实上这样的病例并不少见，那么问题是什么是遗传性高胆红素血症？它是怎么形成的？真的对我们的身体没有什么大的影响吗？ 遗传性高胆红素血症，也称家族性高胆红素血症，根据胆红素的不同又可分为非结合性高胆红素血症和结合性高胆红素血症两种类型。其中非结合性高胆红素血症也称Gilbert综合征，临床上相当常见，发病率约为5%左右，男性高于女性，以青春期和青年期人群多见。本病发现时基本没有症状，多在体检或患其他病时发现，血清胆红素常为25.5~51μmol/L，也可更高，但一般不超过120μmol

Gilbert综合征于1901年由法国学者Gilbert和Lereboulle首次报道，以慢性、间歇性、轻度高非结合型胆红素升高为特征，无明显溶血依据和其他肝脏疾病表现。本病在西方国家很常见，据称发病率达2%～19%。我国尚缺乏大数据统计资料，但从临床实践看，本病在我国并不少见。本病多于15～30岁发病，也有自小或成年期发病，男性多见，男女比例为4:1，多有家族史。本病起病隐匿，多无明显症状，常因眼黄或体检意外发现胆红素升高，少数患者可能有轻度乏力、纳差或肝区不适，其程度与黄疸深度无关，可能为焦虑等精神因素所致。剧烈运动、劳累、饥饿、创伤、感染，或者妊娠可能为诱因导致黄疸加重，除黄疸外，无其他阳性体征。 Gilbert综合征肝组织病变轻微，肝小叶结构基本保存，肝板排列整齐。汇管区及小叶内少见炎症细胞浸润，汇管区少见扩大及纤维化，中央静脉周围肝细胞内可见较细的棕褐色色素颗粒沉积。电镜下，可见肝细胞肿胀，内质网明显扩张，线粒体肿胀、增大。肝细胞内可见多少不一的淤胆性色素颗粒，区域性毛细胆管扩张，淤胆性颗粒多分布在毛细胆管周围。肝窦内皮细胞肿胀，偶见星状细胞。区域性Disse间隙有少量束

Gilbert综合征是一种较常见的遗传性非结合胆红素血症。个体清除胆红素的过程变慢导致胆红素水平出现波动。临床表现特点为长期间歇性轻度黄疸，但有些个体可能出现诸如胃痛或疲劳等症状。Gilbert综合征个体体内葡萄糖醛酸转移酶不足或肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍，导致血液中非结合胆红素增多。 Gilbert综合征一般无明显症状，无需特殊治疗。必要时可服用苯巴比妥，有助于降低血胆红素水平。