马凡氏综合征

8年前的冬天，当时我还在急诊中心上班，半夜来了个30岁左右的孕妇，妊娠3个月，妊娠剧吐3天！在当地医院看了几天不好，急急忙忙半夜转到我们医院急诊。我接诊的这个病人，当时觉得没什么，不就一个妊娠剧吐吗？谁怀孕不吐呢？于是先做了些常规对胎儿没有危害的检查，比如血常规、肝肾功能、电解质、血尿淀粉酶和腹部超声等，均未有明显异常，但是一量血压，就发觉不对劲了。这位孕妇的舒张压为“0”，这在年轻女性身上是非常罕见的。再仔细听孕妇的心脏，主动脉瓣听诊区听到了哈气样的舒张期杂音，这时我已经基本上肯定了这个孕妇存在严重的主动脉瓣关闭不全。这对这个家庭意味着什么？孩子肯定保不住了，孕妇也命悬一线。这时只有做胸腹部动脉造影CT才能确定这个孕妇是否有主动脉夹层，但是一旦决定做胸腹部动脉造影CT，就意味着要放弃胎儿。在与患者及家属充分沟通后，患者与家属同意进行胸部及全腹部CTA检查。最后确诊为“主动脉夹层”，而且CT三维重建图像显示：整个主动脉全程撕裂，病情十分危重！也就是老百姓通常讲的“啊！”一下就没有的病！ 主动脉就像是供应全身器官与组织的最大最主要的“自来水管道”，一旦破裂，血液瞬间流光，血压瞬

对于马凡氏综合征患者，当升主动脉最大直径≥50mm时，需要积极外科手术治疗（Ⅰ类推荐）；  当马凡氏综合征患者合并下列危险因素时，最大直径≥45mm就需要考虑外科手术治疗（Ⅱa类推荐）；北京安贞医院心脏外科中心杨秀滨l       有升主动脉发生夹层动脉瘤的家族史l       升主动脉直径每年的增长率＞2 mml       合并有重度主动脉瓣关闭不全或二尖瓣关闭不全l       计划怀孕生子。 当主动脉瓣二瓣化畸形患者合并下列危险因素时，最大直径≥50mm就需要考虑外科手术治疗（Ⅱa类推荐）；l       合并主动脉缩窄l       合并高血压病l       有升主动脉发生夹层动脉瘤的家族史l       升主动脉直径每年的增长率＞2 mm 其他患者升主动脉直径最大直径≥55mm需要考虑外科手术治疗（Ⅱa类推荐）； 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

一、什么是马凡综合征？ 马凡氏综合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征，属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色显性遗传，理论上来讲，患者的致病基因有50%的可能性遗传给下一代，家族积聚比较明显。该病主要累及骨骼、眼和心血管系统。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，导致主动脉从根部进行性扩张。扩张到一定程度以后，将造成主动脉破裂导致大出血而死亡。发病率约0.04‰～0.1‰。北京安贞医院心脏外科中心杨秀滨 二、都有哪些临床表现？ 1、骨骼肌肉系统 主要有四肢细长，类似于蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸及侧凸、脊椎裂等。 2、眼 主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。 3、心血管系统 约80%的患者伴有

    在举国欢庆新中国建国70周年之际，在中秋佳节之时，为自己获得的第一而给自己点个赞吧！ 1在本市首次发现并诊断马凡氏综合征。 2(在已故著名神经病学专家邓荣坤教授指导下）在本市、本省首次发现、诊断海绵状脑病。 3在本市第一个诊断乙肝病毒感染后的骨髓异常增生综合征。 4在本市用改良法治疗高血压脑出血，显著提高了抢救成功率和减轻了致残率。 5用微-微创治疗高龄老人一侧或两侧慢性硬膜下血肿，创伤很小、省钱、20余例全部获得病人满意的效果。 6在邓教授指导下，在本省首次应用脑脊液置换治疗北京大学教授的出血性中风，取得满意疗效并开始应用于临床。 7在本省乃至国内首次报道猫抓病脑病，(获邓荣坤、王新德教授高度评价）。 8在本省乃至国内第一个对有机磷中毒中间综合征、有机磷中毒迟发神经病变的发病机制、治疗方法、预后评估进行了系统阐述。 (有许多当时的“珍贵资料”，现杂乱堆放在一个纸箱内，让它们去吧）

马凡氏综合征的患者，无论老幼，几乎每个人的心血管都会受到影响。心脏的瓣膜可以保证血液向同一方向流动。马凡氏综合征患者瓣膜的结构和大小都不正常。尤其是二尖瓣，瓣叶通常过大，其结果是左室收缩时，瓣叶脱入左房。75%的马凡氏综合征患者有二尖瓣脱垂。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋正常人中也有５％的人有二尖瓣脱垂，因此并不能以此来诊断为患有马凡氏综合征。在多数二尖瓣脱垂的患者中，听诊可以听到异常的心音，有些只能通过超声心动图来诊断。大多数二尖瓣脱垂的患者，并没有二尖瓣关闭不全。1/3的患者有二尖瓣关闭不全，听诊可以听到收缩期杂音。多数二尖瓣关闭不全的患者，由于心脏代偿功能而没有临床表现。一小部分有二尖瓣关闭不全马凡氏综合征患者回随着返流的加重而出现症状，如活动或休息时气短、心悸或特别疲乏。马凡氏综合征患者的心肌可由于二尖瓣关闭不全而受损。马凡氏综合征患者患动脉硬化和高血压的机率与正常人相同。马凡氏综合征患者血管受累主要为主动脉病变。主动脉分四个部分：升、弓、胸降和腹主动脉。主动脉瓣可以防止由心脏泵出的血液返流入左室。主动脉壁由三层组成：最里一层叫血管内膜，只有一

　　马凡氏综合症基因的发现并没有简化诊断。在今后的几年内，诊断还要继续依靠：体格检查，超声心动图，眼科检查和详细的家族史。 北京安贞医院心脏外科中心许尚栋 　　因为马凡氏综合征的特征随年龄地增长而明显，因此在年龄较大的患者中诊断较为明确。但对儿童甚至新生儿也要检查。应由经验丰富的医生进行检查。简而言之，评价应包括以下方面： 　　1．详细的既往史和家族史； 　　2．详细的体格检查； 　　3．散瞳后由眼科医生检查有无晶体脱位； 　　4．心电图和超声心动图检查心血管系统。 　　这一系列检查很重要，不仅是为了诊断，更为了查出需要紧急和长期处理的问题 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

女性马凡患者如想要孩子，一定要考虑几个重要的问题。第一，孩子有50%的机率患有马凡氏综合征；第二，怀孕的负担会使主动脉快速扩张，尤其是主动脉在怀孕前已经扩张的患者。如主动脉的直径正常，则发生主动脉夹层的危险性较低，但不是零。如主动脉已有轻度扩大，则在怀孕期间发生夹层的危险性会随着主动脉直径的增加而增加。北京安贞医院心脏外科中心许尚栋要与医生商讨潜在的危险性。如在怀孕前已服用β受体阻滞剂，则在怀孕后还应继续服用。β受体阻滞剂目前还没有致畸的报道。在怀孕的早、中、晚期要进行超声检查。如果主动脉持续扩张，主动脉瓣返流持续加重，应当住院或在家卧床，以降低血压。由每个人不同的情况决定生产方式。在大多数，较快的阴道分娩并不比剖腹产的风险大。但如果阴道分娩的时间过长，则应剖腹产。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

　　当Antoine Marfan医生在1896年命名马凡氏综合征时，他并没有认识到其对心血管的影响。在最近的40年内，人们才逐渐认识到其严重的心血管并发症。90%的马凡氏综合征患者心脏受累。 　　大多数马凡患者中，最严重的问题是主动脉扩张。当主动脉扩张时，就容易出现主动脉夹层。一旦出现主动脉夹层，根据夹层的不同部位，患者会出现胸部、腹部和背部剧烈疼痛，主动脉夹层会威胁生命，需要紧急手术或药物治疗。 北京安贞医院心脏外科中心许尚栋 　　主动脉扩张由于没有任何症状，往往很多年都不被发现。但主动脉扩张可造成主动脉瓣返流，由此引起日常活动时心慌、气短。 　　另一项心脏并发症是二尖瓣脱垂，在心脏收缩时二尖瓣脱入左房，造成二尖瓣关闭不全。二尖瓣脱垂通常没有症状，但有时可出现不规则的、快速的心跳和气短。   当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

　　身体和精神上保持良好的状态，可以增加活动耐量，降低血压、减低体重、调节代谢和胃肠功能，增加骨密度和体力，并常常可导致良好的生活习惯，如停止吸烟、酗酒，增加营养。 　　马凡患者和他们的家人及监督马凡患者体育活动的体育工作者和医生都应清楚以下几点： 北京安贞医院心脏外科中心许尚栋 　　☆ 造成马凡氏综合征的结缔组织改变 　　☆ 不同的运动形式对马凡氏综合征的影响 　　☆ 使马凡氏患者能安全参加体育运动的基本的指导方针 　　在结缔组织的多种成份中有一种蛋白叫微纤维蛋白，在马凡氏综合征患者中，由于基因突变造成微纤维蛋白的各种异常。其结果是，身体的一些结构比正常人要脆弱。因为这个内在的弱点，体育运动需要做一些调整，不同患者的组织脆弱性不同，尤其在主动脉壁、韧带、关节和眼睛，因此推荐的运动因人而异。 当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器

　　马凡氏综合征和其它结缔组织病的一个基本的临床表现是主动脉脆弱，而容易出现夹层。主动脉夹层是指主动脉壁内层上出现一个撕裂口，血液由此破口进入并将主动脉壁内层与外层分开，夹层可使主动脉壁外层变薄，导致破裂或动脉瘤形成，如造成主动脉分支血管闭塞，则可能出现心肌梗塞、心包填塞、脑卒中、急性肾衰、肠缺血、截瘫或肢体缺血；主动脉瓣撕裂可导致主动脉瓣关闭不全和心衰。 北京安贞医院心脏外科中心许尚栋　　如果主动脉夹层得不到治疗，最终将导致破裂死亡。Ⅰ型夹层如不急诊手术，死亡率很高。   当前浏览器不支持播放视频，建议使用火狐或者谷歌浏览器