神经纤维瘤

恶性周围神经鞘膜瘤（MaligtPeripheralNerveSheathTumor，MPNST）是一种罕见的恶性肿瘤，起源于周围神经的鞘膜细胞。这种肿瘤通常发生在四肢、躯干和头颈部的神经组织中，但也可以发生在其他部位。MPNST的发病率较低，约占所有软组织肉瘤的5-10%。 恶性周围神经鞘膜瘤的确切病因尚不清楚，但已知有一些遗传性疾病与MPNST的发生有关。例如，神经纤维瘤病型1（NF1）患者发生MPNST的风险较高。此外，部分MPNST病例与神经纤维瘤病型2（NF2）和家族性神经纤维瘤病（FNF）有关。 临床表现： 恶性周围神经鞘膜瘤的症状因肿瘤的位置和大小而异。常见的症状包括： 1.  肿块：患者可能在四肢、躯干或头颈部发现无痛性肿块。 2.  疼痛：随着肿瘤的生长，患者可能会感到疼痛或不适。 3.  神经功能受损：肿瘤压迫周围神经可能导致肌肉无力、感觉异常或运动障碍。 4.  肿瘤快速生长：MPNST通常生长较快，可能在较短时间内出现明显的症状。 诊

1.什么是1型神经纤维瘤？ 1型神经纤维瘤，原名von Recklinghausen（NF1），是一种常染色体显性遗传疾病，有大约50%患者为遗传，50%患者是基因突变导致的，推算发病率约为5/100万；NF1可累及多个系统，临床表现多样，随着时间的推移逐渐显现，临床表现出现的典型顺序是：咖啡牛奶斑、腋窝和/或腹股沟雀斑、Lisch结节（虹膜黑色素错构瘤）、骨发育不良、神经纤维瘤、视路胶质瘤（OPG）、认知缺陷和学习障碍等。 2. 如何确定是否患1型神经纤维瘤？ 基于NF1的特异性临床表现，1997年美国国立卫生研究院（NIH）制定了NF1的诊断标准，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组提出修正建议，主要加入了基因学诊断。 1.   6个或以上咖啡牛奶斑，在青春期前直径大于5mm或在青春期后直径大于15mm； 2.   2个或以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； 3.   腋窝或腹股沟区雀斑； 4.   视路胶质瘤； 5.   2个或以上Lisch结节或2个或以上脉络膜异常； 6.   特征性骨病变，如蝶骨翼发育不良，胫骨前外侧弯曲（胫骨发育不良）或长骨假关节； 7.

神经纤维瘤病，是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，而不是传染病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。 好发人群：有家族遗传病史的人群发病风险明显增加。 发病年龄：多在儿时即出现临床表现，青春期或妊娠期可加速瘤体发展，各系统临床表现好发年龄不同。 临床表现 单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。此外神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。

雪娇术后在病区走廊里走路 如果脊柱侧弯近180度会是什么样？ 如果畸形的脊柱椎管内还有神经纤维瘤，又会怎样？ 20岁的女大学生雪娇（化名）就经历过这种痛苦——扭曲的脊柱犹如背着一个驼峰，脊柱椎管内的肿瘤压迫着神经导致下肢瘫痪。 在数度求治无门的情况下，她来到上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心，经多学科团队努力，雪娇历经7小时手术，终于摆脱了轮椅，重新走了起来。 今天（22日），她顺利出院了。 出院合影 雪娇是全家人的唯一希望，她的爸爸是一名清洁工人，妈妈在家照顾患有智力障碍的弟弟，家庭经济收入微薄，但仍然培养了雪娇这个20岁的女大学生。 可命运有时就是如此残忍。 雪娇9岁起，就出现了病症，背部逐渐凸起，令她很难站直。 爸爸妈妈带她去医院检查，医生建议去北京治疗。经诊断，雪娇罹患的是神经纤维瘤病，这是一种常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常，并导致多系统损害。约50%的患者会出现神经系统症状，其原因是多发的肿瘤压迫中枢、周围神经等。若肿瘤生长至脊柱椎管内，就会出现脊柱畸形、脊髓膨胀出和脊髓空洞症等问题。 雪娇在北京的大医院里接受了保守治疗，但由于学业压力大，且就医路程太

青少年皮肤突然出现多个咖啡牛奶斑或粉色软瘤？单侧或双侧听力下降或耳鸣？ 警惕听神经纤维瘤病（NF2）！ 1.什么是听神经纤维瘤病？ 听神经纤维瘤病（NF2）也叫Ⅱ型神经纤维瘤病，是由于NF2基因突变导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征，一种因内听道前庭神经鞘膜细胞异常增殖导致的良性肿瘤，最常临床表现为双侧的听神经瘤，双侧发病占所有NF2相关听神经瘤的85%，常伴发神经系统肿瘤及眼和皮肤等相关病变。 2.什么年龄最容易得听神经纤维瘤病？ NF2的发病年龄大多在20~60岁，大部分病人在20岁左右出现相关症状，部分患者会伴发脑膜瘤、室管膜瘤、其他部位的神经鞘瘤（如脊髓）等其他肿瘤，青少年和儿童时期也可发病，患病率约为1/60000。 虽然临床上大部分患者发现患病时都在20岁左右，但是并不意味着年长的人就可以完全排除这个疾病。NF2相关听神经瘤主要可分为两个亚型： （1）Wishart型：症状较为严重，多在20岁前发病，疾病进展迅速，最终导致双侧听力丧失，常合并有颅内或椎管内肿瘤。 （2）Gardner型：轻型，发病较晚，疾病进展缓慢，合并颅内或椎管

婴儿咖啡斑看什么科? 婴儿咖啡斑一般看皮肤科。 咖啡斑是出现在四肢、面部和颈部以及躯干上的色素沉着过度斑，咖啡斑一般在出生后不久或出生后一段时间出现。随着年龄的增长，斑块会逐渐增多，逐渐增多，病斑散布分布，边界清晰，数量不一，大小不一。有些患有咖啡斑的是正常患者，只有少数患者可能患有多发性神经纤维瘤病。当最大直径超过1.5CM的咖啡斑片超过6个时，应警惕神经纤维瘤的存在。一般情况下，咖啡斑不需要处理，如果出现在脸上，考虑影响美观，可以选择激光治疗。 平时要穿纯棉的衣服，如尼龙、冷衫等质地不宜穿。

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。临床上将神经纤维瘤病分为1型和2型，其中1型神经纤维瘤病常常并发脊柱侧弯。临床上我们根据有无椎体结构的改变将1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯分为两种基本类型，即非营养不良型脊柱侧弯和营养不良型脊柱侧弯，两种侧弯在形成机制上不尽相同，那么针对两种不同类型的侧弯我们应该如何治疗?让我们来看看吧。 非营养不良型脊柱侧弯其特点是发病较早，临床表现和治疗方式与特发性脊柱侧弯类似，后期可能发展为营养不良型脊柱侧弯，特别是7岁以前的患者；侧弯以胸椎最为常见，其次是胸腰椎和颈椎，腰椎侧弯最少见；侧弯较僵硬，bending 位摄片的矫正率通常小于30%；因此对其的治疗与特发性脊柱侧弯的治疗方法类似： ●Cobb角＜20°，患者应每半年定期随访观察； ●Cobb角在20~25°且患儿仍处于生长期，可选用支具治疗； ●Cobb角＞40°，应采用后路脊柱融合内固定手术治疗； ●Cobb角＞55~60°，必要时需要联合前路松解及后路脊柱融合术来恢复脊柱的平衡； 此外，

皮肤神经纤维瘤怎么办？ 神经纤维瘤病是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。它的主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。如果皮肤组织上出现了神经纤维瘤，通常都是采用手术的办法来进行切除治疗，大多数容易产生反复发作的情况，所以要定期复检，与此同时还应该注意观察是否出现恶性的病变，这种时候要根据病理检查来进行确诊，这种病人平时还要注意清淡饮食忌辛辣刺激性和油煎，油炸类的食品。还要保持心情愉快，多休息，多喝水。

神经纤维瘤病（Neurofibromatosis, NF）是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其在组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织，常常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。临床上将神经纤维瘤病分为1型和2型，其中1型神经纤维瘤病 （NF-1），是一种常染色体显性遗传病，发病率1/3000，其特征是神经嵴细胞异常增殖，常伴发骨科并发症，其中脊柱侧弯最为常见（10%~64%）。 1型神经纤维瘤病诊断依据： ● ≥6个牛奶咖啡斑，青春期前患者最大直径≥5mm，青春期后患者最大直径≥15mm； ●≥2个任何类型的神经纤维瘤或＞1个丛状神经纤维瘤； ●腋窝或腹股沟雀斑； ●视神经胶质瘤； ●≥2个Lisch结节（虹膜错构瘤）； ●特殊的骨病，如蝶骨发育不良或长骨皮质变薄，伴或不伴假关节； ● 按上述标准，一级亲属（父母、兄弟姐妹或子女）诊断为NF-1 以下7条至少满足2条即可诊断为NF-1。 临床上我们根据有无椎体结构的改变将1型神经纤维瘤病性脊柱侧弯分为两种基本类型，即非营养不良型脊柱侧弯和