白化病

白化病是一种以全身皮肤白化为主要病理特征的遗传性皮肤病,其为常染色体隐形遗传病,除了全身皮肤受累之外,病情也可波及毛发、眼睛等,多为近亲生育所导致的患儿出生,无特效治疗方法。查看

刘吉元 主治医师
23天前
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孩子为啥有白头发?会越拔越多吗?

头发是个人形象的重要组成部分,乌黑的头发象征着年轻和健康,而白发则给人苍老或病态的感觉。孩子处于人生的朝阳阶段,如果有白头发,很多家长会担心。 一、为什么会有白头发? 由于基因不同,人种的发色存在差异,绝大多数中国人的发色是黑色的。头发的黑色是由毛干里的黑素颗粒决定的,而黑素颗粒来自毛囊里的黑素细胞,如果毛囊黑素细胞不能产生黑素颗粒或者黑素颗粒不能正常转运到毛干,头发则可能变白。  对于儿童白发,主要有以下几个原因: (1)一些疾病导致的白发:比如白化病(全身皮肤毛发变白)、布克综合征(白发、掌跖多汗症、臼齿发育不全)、白癜风(局限性皮肤毛发变白)等,这些疾病均可导致毛囊黑素细胞功能障碍,引起全部或部分白发。 (2)少白头:在幼年发现头皮局部白发,但除了白发没有其他疾病。这类白发可能和家族遗传有关,也可能和营养不良、精神情绪等因素有关。 二、白发和营养素缺乏有关吗? 孩子有了白发,很多家长会认为是孩子体内缺乏营养或者微量元素造成的,试图通过补充营养品或补品来改善。黑素的合成需要苯丙氨酸和酪氨酸,如果食物中长期缺少动物蛋白,是可能导致体内苯丙氨酸和

吴世洪 副主任医师
2023-05-17
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植物养发能治好白发吗

植物养发不一定能治好白发。如果是遗传因素、肾虚血虚造成的白发,植物养发没有效果。如果是因为缺乏营养成分造成白发,植物养发有可能治好白发。 1.遗传因素:白化病、斑驳病等遗传性因素造成的白发,属于先天性疾病,植物养发不能治好。 2.肾虚血虚:肾虚血虚引发的白发,植物养发不能治好,可以在医生指导下药物治疗,如服用精乌胶囊、桂附理中丸等益气养血的药物来治疗白发。 3.缺乏营养成分:头皮毛囊、头发因缺乏营养以及微量元素锌、硒等而造成的白发,通过植物养发,吸收植物中的营养成分,营养毛囊和头发,促进毛囊生成黑色素,通过合理的护理,长期的植物养护是有可能治好白发的。 白发治疗建议及时到正规医院咨询问诊,在医生指导下,针对自身情况合理的养发。植物养发要结合自身情况,适当使用,同时要注意易过敏体质慎用。

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2022-11-14
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白化病、白内障、全色盲、黄斑部损害等所致的视觉障碍等均可导致

白化病、白内障、全色盲、黄斑部损害等所致的视觉障碍等均可导致

胡洋 主任医师
2022-03-30
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全球只有14例,白化病合并间质性肺病,治疗只能靠肺移植换肺

患者一般情况: 女性,42岁,家庭主妇 主要症状诉求:咳嗽一年,痰血半月。 现病史: 患者1年前无明显诱因下出现咳嗽,痰白,无明显发热畏寒,感有活动后胸闷气促症状,天气变化时症状明显,患者遂至当地医院就诊,予以抗感染化痰等治疗,患者感症状无明显好转,复查肺CT无明显变化。患者于今年1月就诊,考虑“间质性肺病?”,予以富露施抗纤维化,阿斯美止咳及全再乐吸入治疗,患者仍有咳嗽症状。半月前患者出现痰中带血症状,每日晨起时痰血1口,患者为进一步治疗,至我院门诊,予以头孢克肟及厄多司坦治疗,患者感咳嗽有所减少,现为进一步治疗,拟以“间质性肺病”收住入院。 既往史和个人史: 患者诉至出生起即双眼视力低下,睫毛及眉毛黄白色,头发颜色浅,未曾诊治。 有产后大出血病史。 否认烟酒嗜好。 外院检查: 上海某区中医医院2021-12-18胸CT报:两肺慢性间质性肺病、纤维化伴两侧胸膜增厚粘连;两肺小结节(位于右上、左下,大者直径5.5mm,边界清);前上纵膈软组织密度影(约17*9mm)。 肺功能示:通气功能中度下降(限制性),弥散功能中度减退。 我院检验报告: 血气分析:氧分压79.3mmHg↓,


2020-12-04
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眼球震颤只有小孩子会得吗?

       眼球震颤是一种不自主、有节律性、往返摆动的眼球运动。方向分为水平型、垂直型、旋转型等,以水平型为常见,通常以快相方向表示眼球震颤方向,快相为代偿性恢复注视位的运动。简称眼震。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。        病因:先天性眼球震颤一种是羊水不足或者遗传或者白化病同时发生,眼球震颤一般都是神经问题,动眼神经控制眼球摆动,滑车神经控制眼球平衡的,视神经视力等  1、成年人患上眼球震颤,这种疾病的表现通常会,体现出眼球呈明显速度不同的往返运动,而且有的眼球会出现像钟摆一样的运动。针对患者出现的这些症状,患者朋友一定要引起重视。  2、成年人患上眼球震颤,这种疾病一般来说比较难以治疗,而且患上这种疾病可能不是独立疾病引起的,也有可能是身体的某些疾病的一些临床表现。可能是由于视觉系统或者是中枢神经系统疾病引起。眼睛患上了眼球震颤,这种疾病给很多患者来说影响很大,有些患者,无法正常的面对这种疾病经常会表现得非常的焦躁烦恼。这都是会影响到患者的病情的。

陈泽凯 副主任医师
2020-11-06
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红蓝光治疗须知

红蓝光 治疗须知 ①治疗时间每次20~30分钟;根据患者具体病情选择疗程,通常每周2~3次,连续治疗4周(即8~10次)为一个疗程,一般两个疗程炎症消除70%~90%。 ②治疗前需卸妆,做好面部清洁。 ③治疗中必须戴好眼罩,不可擅自摘除。 ④治疗后注意保湿、防晒;如果同时进行了“清痘”治疗,前3天,尽量用无刺激性的洗面奶洗脸,保持患部干净、清爽,并擦一些修复性药膏。1周后,“清痘”处开始结痂脱落,严格注意防晒,如果出门要擦SPF20至30的防晒霜。不要化妆,少食油腻辛辣的食物。 ⑤分娩和妊娠者、有出血趋向、有自身免疫系统疾病、有白化病、有光敏体质及卟啉症等患者禁止使用,正在服用光敏感性药物的患者亦禁止使用。 ⑥红蓝光祛痘,最好配合药物治疗,效果更佳,但达不到绝对根治,患者主要注意饮食及生活作息习惯,预防复发。 END

2020-10-16
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小孩眼球震颤怎么办?

小孩眼球震颤的发病原因包括遗传因素、先天性颅内疾患、后天性颅脑损伤、白化病等。眼球震颤呢是一种非常棘手的疾病,有些医生呢把它描述为眼科的癌症。眼球震颤它有几种发病机制呢?首先呢最常见的是遗传,眼球震颤的遗传它是非常非常严重的。第二个呢眼球震颤见于什么呢?鉴于很多的孩子他有一些先天性的颅内疾患,或者有后天性的颅脑损伤,比如说孩子得了化脓性脑病,孩子得了细菌性的脑炎,这些呢都会造成眼球震颤。第三种的眼球震颤就是一种特殊的疾病,叫做白化病。白化病分两种,第一种呢就是浑身皮肤都是白色的,头发是黄色的,孩子的两只眼睛呢就像一个小兔子一样的在那来回跳。另外一种呢是隐形的白化病眼底。外观你是看不到孩子有任何的改变,但是眼底能够看出孩子呢有白化眼底的改变。那么眼球震颤的病因多见于这几种。临床上我们见得白化病,眼底的孩子一般都有眼球震颤,为什么呢,正常我们的眼睛前面有一个我们叫做虹膜的东西,它呢就像一个遮光帘,当我们在室外接触强光的时候呢,这个瞳孔会收缩,这个虹膜的遮光量呢会挡住外来的光线。而有白化病的孩子,他的虹膜上先天性的没有色素,他没有色素呢,它就不能遮光,加上他先天性的视网膜细胞的发育不全,因此

王新良 主任医师
2020-09-23
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什么是遗传代谢病

遗传性代谢病是一种严重的危及生命的疾病,一般都是由于酶的缺陷引起的。人体的发育过程都是通过细胞的新陈代谢,新陈代谢是体内~系列的生物化学过程,而生化过程的每~步骤都需要酶的催化,酶的缺陷就会影响生化代谢过程的进行,引起代谢性疾病。酶的缺陷是由于决定这种酶的基因发生突变引起的,基因突变可以是散发的,并无家族史,但突变的基因可以遗传给下~代,则出现家庭倾向。常见的代谢病有苯丙酸酮尿症、白化病、半乳糖血症、蚕豆病等。河北医科大学第二医院儿科王新良 近年来由于基础科学的突飞猛进和新技术的应用。能在产科诊断的遗传性代谢病已超过70余种。主要运用以下方法诊断:⑴母体血、尿诊断胎儿代谢病;⑵绒毛细胞检查诊断;⑶羊水细胞培养检查诊断;⑷直接羊水分析诊断。 遗传性代谢病的临床表现缺乏特异性,以下临床表现往往提示遗传性代谢病可能: ⊙智力、运动发育迟缓,或停滞、甚至倒退。

王新良 主任医师
2020-09-23
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胎儿镜检查法

胎儿镜(又称羊膜腔镜)检查是产前诊断中的一种比较先进的方法。通过胎儿镜检查可以发现患儿是否有某种严重的先天畸形,并决定是尽早治疗还是终止妊娠。 胎儿镜检查目前采用的是直视针镜,长15~20厘米,直径1.7毫米,套管直径2.2毫米,可视角度为70度,每视野2~4平方厘米,带有细的导管用以抽取胎儿的血样。也有活检钳,可夹取胎儿的皮肤或者胎膜检查。河北医科大学第二医院儿科王新良 妊娠15~20周可做胎儿镜检查,但以妊娠18~20周间进行最适合。因为妊娠15周时胎儿小,体重仅65克,失血1毫升就相当于全身血容量的15%,胎儿难以耐受。妊娠18周时,胎儿已较大,胎盘子体面的血管较粗,容易采血,而且胎儿的血容量已增多,失血l毫升不及全身血容量的5%,对胎儿的影响少、较安全。同时,此时的羊水量相对较多,穿刺时不易损伤胎儿。而且此时的羊水澄清,视野清晰,可以观察到胎儿大部分体表情况,诊断胎儿是否有体表畸形。 医生将胎儿镜伸入子宫腔内直

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