血管畸形

【淋巴管畸形】LymphaticMalformations，LMs，又称淋巴管瘤、淋巴管水囊肿，淋巴管囊肿以及淋巴管水瘤等，是一种常见的先天性脉管畸形。 【胎儿淋巴管瘤/淋巴管畸形】孕妇产检（孕后期）超声检查发现胎儿体表囊型肿物，胎儿磁共振检查进一步明确诊断。 【治疗时间】1、出生后病灶无压迫表现如压迫气管以及无严重贫血等，一般情况正常的情况下，建议满月后治疗。2、如果出生后有压迫症状或严重贫血等情况，一般情况较差，建议及时处理压迫症状以及纠正贫血，必要情况下及时硬化治疗。 【硬化治疗方案】婴幼儿淋巴管瘤/淋巴管畸形硬化治疗就是腔内治疗，细针穿刺淋巴管瘤/淋巴管畸形囊腔抽取淋巴液，注入硬化剂，破坏淋巴管瘤/淋巴管畸形囊壁细胞，使淋巴管瘤/淋巴管畸形囊腔向心性萎缩纤维化而被机体吸收消失，硬化治疗简单、安全、无疤痕以及复发罕见。 【医生简介】李炯徐州市儿童医院血管瘤介入科主任，副主任医师。中国医师协会介入医师妇儿介入专家工作组委员；中华医学会介入专委会妇儿介入委员会委员；国家卫生健康委能力建设和继续教育血管瘤与血管畸形专业委员会委员；中国继续医学教育杂志社血管瘤与儿科介入常务编委

【静脉畸形概念】静脉畸形（Venousmalformation,VM）是临床上最常见的脉管畸形之一，属于血管畸形，由发育异常静脉构成。表现为青紫色肿物，部分病灶扪及静脉石会引起酸痛，随身体发育成一定比例生长，无自愈性，不会自行消退，发生于头以及面颈部，其次为四肢好发。既往多以外科手术切除为首选的治疗方法，由于静脉畸形多好发于头颈颌面部，易损伤周围重要组织器官，难以切除完全、易复发、严重者可影响容貌以及重要功能。我是徐州市儿童医院血管瘤/介入科李炯医生，关于儿童静脉畸形的医学科普，将按照病因、发病时间、症状、治疗方案以及各种治疗方案优缺点给大家展现，这样更直观明了。 【静脉畸形病因】静脉畸形是先天性血管发育异常，属于脉管畸形，异常发育的静脉管壁菲薄，异常扩张扭曲而形成，是血管畸形之一。 【发病时间】静脉畸形属于先天性发育畸形，即胎儿时期就已经发生。所以出生时大部分会被发现。部分深部静脉畸形如四肢肌间隙静脉畸形，早期很难被发现，到学龄前或学龄期时由于活动量增加，出现疼痛症状时才引起重视而被确诊。 【好发部位】儿童静脉畸形好发于体表，特别是头颌面部、颈胸部以及四肢等部位。 【临床

        静脉畸形是一种出生时就存在的血管畸形，它主要由异常扩张的血管组成。这种畸形可以发生在身体的任何部位，但在颊、颈、眼睑、唇、舌或口底部的发病率较高。         关于，静脉畸形，家住民权百党的楚先生（化名），最有发言权，今年他38岁，静脉畸形遍布了他整个左脸。这种异样的陪伴和他的年龄一样久，它仿佛如紫色的葡萄分散而立，好似神秘的星光。         起初它，表面的皮肤颜色还是比较正常的，随着时间的推移，由于它更加接近接近皮肤表面，左脸就呈现出蓝色或紫色，异常于皮肤本身的颜色。         当静脉畸形不断壮大的时候，它们就开始对楚先生的容颜造成影响。如果放任不管，那他的颜面、唇、舌等器官会因其存在而逐渐变得异常。然而，当静脉畸形愈发不可控的时候，它似乎随时随地都会冲出皮肤，准备撕裂楚先生的安宁生活。         紫葡萄一样的结节，不仅影响了楚先生的正常生活，也影响了他的内心，38岁的年龄让他成熟稳重了不少，治疗的决心也更加深。         邓娟主任小课堂——静脉畸形的临床表现         1. 疼痛：感染区域可能会出现持续或加重的疼痛。

生长发育为什么要做核磁共振 核磁共振（Nuclear Magnetic Resonance，NMR）是一种非侵入性、非放射性的成像技术，可以用于观察人体的生长发育情况。在生长发育阶段，核磁共振可以提供有关骨骼发育、脑部结构、器官大小等信息，对儿童的健康管理和疾病诊断具有重要意义。本文将从生长发育检查的重要性、核磁共振的原理和应用以及相关的临床研究等方面进行探讨。 首先，生长发育检查在儿童健康管理中起着至关重要的作用。儿童的生长发育过程涉及骨骼、肌肉、神经系统等多个方面，而这些方面的发育情况直接关系到儿童的生理和心理健康。通过生长发育检查，医生可以了解儿童的身高、体重、头围等基本生长指标，对发育是否正常进行初步判断。此外，通过核磁共振等高级影像技术，医生还可以观察骨骼和脑部结构的发育情况，发现隐藏在表面之下的问题，如脑血管畸形、神经系统疾病等，为儿童健康问题的早期诊断和干预提供有力支持。 核磁共振的原理是基于原子核磁共振现象的产生和检测。核磁共振利用了磁场和无线电波的作用，对人体内的水分子、脂肪分子等进行成像。当一个物质置于磁场中时，其原子核会受到磁场的影响发生共振现象，其中包括核磁共振

【中国专家共识】专家共识是由多个学科的专家代表组成的团队，针对特定的临床问题或疾病的诊疗方案所达成的共识。在我国，这些共识通常由医学分会学组或某些专家，并由他们带领一个专家团队对特定问题或疾病进行治疗达成一致意见。这种共识的重要性在于强调了专家的经验在指南制定过程中的作用，而这些专家经验则来自于多学科专家代表的共同努力和协作。 【学术组织】1、中国医师协会介入医师分会妇儿介入委员会2、中国血管瘤血管畸形联盟3、中国微循环学会外周血管疾病专业委员会血管瘤与脉管畸形专家委员会4、中国血管瘤血管畸形协作网5、中国整形美容协会血管瘤与脉管畸形整形分会介入专委会 【相关内容】针对儿童血管瘤与脉管畸形治疗的中国专家共识 【发表时间】2022年及2023年，2年3篇中国专家共识 【关于个人】本人有幸参与讨论、编写、审校

什么是特纳综合征？ 特纳综合征（简称TS）是罕见病的一种。正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为“特纳综合征（TS）”患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。按此比例估算，我国TS患者约为30万人之多。   特纳综合征的临床表现 特纳综合征的临床表现表型多样，程度不一。主要表现为：身材矮小、体弱多病、骨质疏松，且智力略低于正常；心血管畸形、肾畸形；原发性卵巢功能衰竭；成年后多发糖尿病、心脏病、高血脂、高血压及各种自身免疫性疾病且听力会过早衰弱甚至耳聋。最关键的是这些女性患者由于不能正常生育，因而带来巨大的心理障碍和家庭问题。   如何预防特纳综合征？ 目前特纳综合征及其它出生缺陷有了新的防控技术，即针对生育过程不同时期，采取对应的检测、敢于措施，控制出生缺陷。新的防控技术具体分为： 一级，婚孕前：在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）采取措施：婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等。 二级，产前：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。 新生儿：对新生儿疾

患者男性，48岁，因面部疼痛3年入院。三年前由于左侧面部疼痛，诊断为三叉神经痛，在当地医院检查发现小脑血管畸形，由于被告知手术风险极大，因此进行伽马刀治疗，当面部疼痛为缓解。最近疼痛加重，复查头颅磁共振发现血管畸形较前明显增大。 术前DSA脑血管造影显示左侧小脑动静脉畸形，周围血管迂曲扩张明显 CTA显示畸形血管团 迂曲的血管对三叉神经有压迫 根据临床表现，结合术前磁共振、脑血管造影等检查明确患者为小脑动静脉畸形，并确定患者三叉神经痛跟小脑的动静脉畸形密切相关。为了彻底治疗脑血管畸形，防止破裂出血，同时解决患者难以忍受的三叉神经痛，我们为患者进行了脑动静脉畸形切除术。手术安全彻底切除血管畸形，术后患者恢复良好，无并发症，面部疼痛彻底消失。 术后显示血管畸形彻底切除，颅内扩张迂曲的血管恢复正常 三叉神经痛被称为“天下第一痛”，表现为一侧面部三叉神经分布区内反复发作的阵发性、闪电样剧烈疼痛。是最常见的面部疼痛性疾病之一。 大部分三叉神经痛都是原发性三叉神经痛，是由于正常的脑内血管压迫颅内三叉神经自脑干发出的部位引起的。治疗主要是三叉神经微血管减压手术。通过显微

成纤维细胞参与血管畸形的形成 ——发现一个潜在的治疗新靶点 由东芬兰大学(University of Eastern Finland)和赫尔辛基大学医院(Helsinki University Hospital)的研究人员和临床医师进行的一项研究为以前未知的成纤维细胞在血管畸形中调节血管形成的作用提供了新的见解。 东芬兰大学(University of Eastern Finland) 赫尔辛基大学医院(Helsinki University Hospital) 在这项研究中，研究人员证明成纤维细胞参与了静脉畸形(venous malformation, VM)的形成。 使用ErbB抑制剂阿法替尼(afatinib)进行药物治疗使病变体积缩小。这一发现可用于开发含有纤维成分的血管畸形的治疗方法。 散发型静脉畸形和软组织血管瘤病(angiomatosis of soft tissue, AST)是一类影响静脉血管系统并形成良性病变的血管异常，不能自发消退。 症状包括运动障碍、水肿、肌无力和疼痛，但根据部位和大小，病变也可导致危及生命的出血或毁容。 有症状的静脉畸形的一线治疗

【门诊】血管畸形患儿，分别为2月龄、4月龄以及5岁，出生时即被发现膝部、枕部以及额头青紫色肿物，后逐渐增大。 【辅助检查】1、超声检查：可探及肿物，CDFI：丰富的血流信号。2、磁共振平扫+增强：软组织不规则包块，以长T1长T2信号为主，增强后病灶明显强化。 【诊断】血管畸形 【鉴别诊断】1、动静脉畸形皮温增高，有搏动感，可以排除。2、鲜红斑痣呈暗红色或淡红色，皮温不高，不凸起于皮肤，可以排除。 【诊疗方案】硬化治疗 【代替治疗方案】外科手术切除 【治疗过程】铺无菌单，细针穿刺畸形静脉团，术中造影观察病灶，呈不规则囊状分布及回流静脉显影，分多点多次硬化治疗。 【治疗效果】三名患儿行2-3次硬化治疗，血管畸形缩小消失，无破溃，无疼痛。 【总结】比较典型的血管畸形，位置实验阳性。三名患儿分别在2-3次硬化治疗后，外观及功能均得到改善。硬化治疗血管畸形：简单、安全、微创。