视神经脊髓炎

　　每年2月的最后一天是国际罕见病日。2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，主题是“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。 　　何为罕见病?世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。数据显示，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，约占全部人类疾病的10%。在我国，约有2000多万罕见病患者，每年新增20余万患者。 　　罕见病诊断难度大、误诊率高，诊治罕见病的专家又被称为生命的“孤勇者”，他们的工作鲜为人知，研究难度重重，诊疗在短期内无法立刻看到效果。但正是他们持之以恒的钻研，照亮了罕见病人的前路希望，让他们在崎岖的人生之路上，得以有信心走得更远、更顺畅。 　　23岁小伙左侧肢体无力 最终确诊甲基丙二酸血症 　　江苏23岁患者小吴因肢体无力在当地多次求医未果后，最终经上海蓝十字脑科医院神经内科7A病区张静波主任诊断，确诊患上了一种罕见疾病——甲基丙二酸血症，经过精心治疗后，已经顺利出院。 　　入院经查，患者神志清醒，反应略迟钝，记忆力、计算力减退。左侧肢体肌力3级，肌张力

      谢阿姨（化名）的右眼最近看东西越来越模糊了，在当地知名医院眼科治疗后也无明显好转，本以为是年龄增长导致的退化，不抱治疗希望的她，却在陪儿子看病的过程中被诊断出强直性脊柱炎合并视神经脊髓炎谱系病、带状疱疹、脊髓空洞症、抗磷脂综合征等15种病、经住院治疗好转出院，帮助她躲过了最终双失明的结局。        从谢阿姨的眼睛有充血症状这一小小的细节入手，联想到她的两个儿子及兄妹都患有强直性脊柱炎，经与谢阿姨进行沟通，深入了解发病情况，仔细询问后，得知谢阿姨约半月前出现视力模糊，在某三甲医院就诊住院后并无好转，视力快速下降，已近乎失明，而且有家族性强直性脊柱炎、虹膜炎、右下肢疼痛乏力...所有的这一切线索，都指向一个罕见的疾病——视神经脊髓炎谱系病。视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组罕见的免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性疾病，80%的患者体内存在水通道蛋白4(AQP4)抗体。此类疾病多发于青壮年，发病急且重，症状多为脊髓炎、视神经炎，半数患者会出现行动受限、失明等情况，部分患者存在打嗝

刘x，女，36岁，视神经脊髓炎，伴头痛、视力下降、脚麻木、疼痛、便秘，中药治疗效果良好： 百合12g  茯神15g  石菖蒲6g 天麻6g   五加皮10g  益智仁6g 羌活10g  玄胡索15g  麦冬15g 枣皮10g  佛手10g    灵芝15g 枸杞15g  桑寄生15g    生甘草3g 公布处方供同道参考。 本人系肿瘤科专业医生，门诊不接受本病诊疗。

随着全国各地社会面“防疫”逐渐放开，大家身边变“阳”的人越来越多，如果说你甚至没有听说一个身边人感染的话，那只能说你和他们都是“天选打工人”或是“百年孤独”的独行侠了！对于普通大众来讲，面对“阳群”汹涌，心中不免都会有所紧张！对于患有多发性硬化（MS）、视神经脊髓炎谱系病（NMOSD）、格林巴利综合征等神经免疫疾病的患者而言，更是充满了面对疾病的挑战和不安！ 毫无疑问，感染是对神经免疫疾病的重要风险因素，避免感染是每位医生都要反复告诫的建议。然而，这样讲，是希望将复发风险控制到更低，而并不是每一次面对突如其来的感染，都会诱发原有免疫疾病的发生，大多数情况下，感染处理及时、到位，神经免疫疾病患者还是可以顺利度过的。所以，首先面对“新冠”不要过于恐慌，不良情绪反而会使得自身的免疫防御力更乱，给疾病可趁之机。 在这段时间里，我接诊了多位MS，NMOSD等神经免疫疾病的患者，在当下感染新冠几率与日俱增的情况下，他们共同关心的问题是“我能接种新冠疫苗吗？”，下面我就结合临床经验谈一下自己的“浅见”：MS，NMOSD等神经免疫疾病患者在接种疫苗时，的确是有诱发疾病的风险，然而其中活疫苗，减毒疫苗等

　　“张主任，我以后都要经常来找你了!”今年3月份，64岁的张阿姨再次来到上海蓝十字脑科医院神经内科张静波主任的办公室，之所以再次选择找张静波主任，源于信任，这种信任得益于张静波主任对罕见病领域的丰富经验积累，对患者疾病的准确诊断及时治疗。 　　张阿姨患的是视神经脊髓炎谱系病，这是一个全球总患病率为1.82/10万的罕见病。 　　两次“发病” 症状不同 　　2021年7月份，张阿姨在休息时出现左上肢麻木伴刺痛感，进行性加重，当时无肢体活动障碍，到当地医院就诊考虑疱疹病毒感染，给予对症治疗后好转。但是，到9月份张阿姨右上肢出现麻木刺痛，并且左上肢麻木也较之前加重，给予药物治疗后无果，麻木感无好转且向下扩散至全身，右侧麻木重于左侧，到2021年10月底病情进一步加重，出现四肢无力，瘫痪卧床。为寻求进一步治疗，张阿姨慕名找到上海蓝十字脑科医院神经内科张静波主任。 　　既往史：直肠癌病史10年。查体：神情、语利，右侧肢体近端肌力Ⅱ+，远端Ⅱ级，左侧肢体肢力Ⅲ级，双侧C1以下痛觉减退，右侧重于左侧，部分运动觉异常，双侧位置觉欠佳、震动觉迟钝，右侧腱反射亢进，双侧查多克征阳性。双侧巴宾斯

视神经脊髓炎辅助检查1、急性期患者多有脑脊液细胞数及蛋白的增高，与多发性硬化不同，只有少数病者可出现寡克隆igg带。2、视觉诱发电位及体感诱发电位多有异常。3、脊髓核磁共振检查发现，80%以上的复发型病人的脊髓纵向融合病变超过3个，或3个以上脊柱节段，通常为6~10个节段。图片视神经脊髓炎相关诊断典型病例临床诊断并不难，但仅有一次孤立发作且仅有一个部位症状则诊断困难，但后来的临床进展可证实。核磁共振显示的视神经和脊髓病灶、视觉诱发电位、脑脊液检查异常等均可提供重要的诊断依据。注意与单纯性球后视神经炎、多发性硬化鉴别。单纯性球后视神经炎多损害单眼，没有脊髓病损，也没有缓解-复发的病程；多发性硬化的脑脊液细胞数及蛋白的增高不如视神经脊髓炎明显，并且核磁共振检查脊髓病变节段极少超过1个脊柱节段，而视神经脊髓炎脊髓纵向融合病变超过3个以上脊柱节段，通常为6~10个节段等特点有助鉴别。

视神经脊髓炎病程长，易复发，患者及家属应当明白坚持服药的重要性，提高用药的依从性。尽量避免诱发因素，如感冒、发热、感染、生育、外伤、寒冷、拔牙、过劳和精神紧张，不能随意进行疫苗接种，加强肢体功能锻炼以保持活动能力。以心理康复为指导，功能康复为核心，增强患者战胜疾病的信心，从而最大限度地提高患者的生存质量。视神经脊髓炎的患者一定要避免粗纤维和热烫坚硬食物及刺激性食物，进食低脂、高蛋白、富含维生素及含钾高、钙高的饮食，同时以含丰富亚油酸的食物为宜。多饮水，多食肉类、蔬菜与水果，以增加蛋白质和维生素的摄入。

【病因】引起植物神经功能紊乱的病理机制很复杂，因此，尽管国内外神经精神科专家对此做了大量的研究工作，但关于引起它的病因目前仍不明朗。经过众多神经精神病学专家的大量调查研究，一般认为植物神经紊乱、神经衰弱与下列三个因素密切有关：1．遗传因素：一般神经衰弱的病人都有家族性，但并不是说患神经衰弱都遗传是因素所致，在这只能说它是患此病的一个致病因素。2．社会因素：各种引起神经系统功能过度紧张的社会心理因素，都会成为该病的促发因素。随着现代生活节奏的加快，在经济高速发展的同时，社会工业化，人口城市化，居住稠密，交通拥挤，竞争激烈，失业、下岗，个人收入的悬殊，社会存在着某些不良现象等都会使人们的精神紧张。长期的精神心理创伤，如家庭纠纷、婚姻不幸、失恋、邻里关系紧张，工作压力大，同事及上下级关系的不协调，也会使人们的精神过于紧张、心理负荷过重而出现神经衰弱、植物神经功能失调。大量的调查证明，植物神经功能紊乱的患者发病前一年内经历的生活事件的频度明显高于对照组。脑力时间过长，学习负担过重，尤其是学习成绩不好，重大考试受挫时常常会造成神经负担过重，这也是学生神经衰弱、植物神经紊乱的重要原因。现代研究表明

肌强直（rigidity）检查者活动患者的肢体、颈部或躯干时可觉察到有明显的阻力，这种阻力的增加呈现各方向均匀一致的特点，类似弯曲软铅管的感觉，故称为“铅管样强直”（lead-piperigidity）。患者合并有肢体震颤时，可在均匀阻力中出现断续停顿，如转动齿轮，故称“齿轮样强直”(cogwheelrigidity)。患者典型的主诉为“我的肢体发僵发硬。”在疾病的早期，有时肌强直不易察觉到，此时可让患者主动活动一侧肢体，被动活动的患侧肢体肌张力会增加。运动迟缓（bradykinesia）运动迟缓指动作变慢，始动困难，主动运动丧失。患者的运动幅度会减少，尤其是重复运动时。根据受累部位的不同运动迟缓可表现在多个方面。面部表情动作减少，瞬目减少称为面具脸（maskedface）。说话声音单调低沉、吐字欠清。写字可变慢变小，称为“小写征”（micrographia）。洗漱、穿衣和其他精细动作可变的笨拙、不灵活。行走的速度变慢，常曳行，手臂摆动幅度会逐渐减少甚至消失。步距变小。因不能主动吞咽至唾液不能咽下而出现流涎。夜间可出现翻身困难。在疾病的早期，患者常常将运动迟缓误认为是无力，且常因一侧肢

视神经脊髓炎的发病机制和病因视神经脊髓炎的病因尚不明确AQP4是中枢神经系统主要的水通道蛋白，位于星形胶质细胞的足突上，AQP4是NMO-IgG的主要目标，这解释了NMO的病灶主要位于视神经及脊髓。AQP4抗体通过血脑屏障中可通过的部分进入中枢神经系统，立即遇到星形胶质细胞并导致细胞依赖的细胞毒性反应，星形胶质细胞足突被NMO-IgG和补体降解，继而活化的巨噬细胞、嗜酸性粒细胞及中性粒细胞一起产生细胞因子、氧自由基等造成血管和实质损伤，最终导致包括轴索和少突胶质细胞在内的白质和灰质的损伤。